1.胸腹裂孔疝 新生兒期的主要臨床表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)和消化三個系統(tǒng)同時存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現(xiàn)。
(1)癥狀：呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后就開始出現(xiàn)或出生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)。其嚴重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數(shù)量及肺發(fā)育不良狀況。呼吸困難和發(fā)紺可呈現(xiàn)陣發(fā)性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化。當哭鬧時用力呼吸，患側(cè)胸腔產(chǎn)生極大的負壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當，可立即死亡。腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性肺動脈高壓，除發(fā)紺外還有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現(xiàn)嘔吐。
(2)體征：患側(cè)胸廓呼吸運動減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側(cè)移位，有時誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。這與疝入胸腔臟器的性質(zhì)或腸道充氣程度有關(guān)。聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失，并?？陕劦侥c鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義。新生兒膈肌位置較低，常達第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁較薄弱，很容易將腸鳴音傳至胸部，故應(yīng)反復檢查分析，有診斷意義。腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯。
2.食管裂孔疝 小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現(xiàn)多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細致，往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現(xiàn)有以下幾種：
(1)嘔吐：足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，占80%～95%以上，可發(fā)生在出生后第1周。嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現(xiàn)溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐。嘔吐物起初為胃內(nèi)容物，嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。出現(xiàn)嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。若能經(jīng)常保持半坐位或喂養(yǎng)中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月后，嘔吐次數(shù)減少，可能是病情好轉(zhuǎn)，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
(2)嘔血、便血：嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現(xiàn)嘔血、排柏油樣便和黑便，多數(shù)大便化驗檢查，隱血常為陽性。長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養(yǎng)攝入不足，病孩呈現(xiàn)貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低于同齡兒，造成生長發(fā)育不良。
(3)咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀：由于胃食管反流多在夜間出現(xiàn)，往往造成誤吸。反復出現(xiàn)呼吸道感染的癥狀。有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反復呼吸道感染為主訴而就診，雖經(jīng)抗炎治療，呼吸道感染可好轉(zhuǎn)，但不能治愈。因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內(nèi)容物，經(jīng)常反復吸入氣管，形成反復的呼吸道感染。有些過敏體質(zhì)的病孩，少量胃內(nèi)容物而被誤吸氣管，結(jié)果造成過敏性哮喘樣發(fā)作。
(4)吞咽困難：滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎癥已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結(jié)果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現(xiàn)食管狹窄。常常出現(xiàn)吞咽困難，早期經(jīng)禁食和抗炎治療可以好轉(zhuǎn)，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。
(5)食管旁疝：有時食管與胃結(jié)合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發(fā)生扭轉(zhuǎn)疝至右側(cè)膈上。胃排氣不良造成潴留性胃炎、潰瘍、出血。扭轉(zhuǎn)過久，發(fā)生嵌閉。出現(xiàn)梗阻狀，胸骨后疼痛、胸悶、呼吸急促。
(6)體檢：病兒發(fā)育及營養(yǎng)狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發(fā)生嵌閉或胃扭轉(zhuǎn)時，上腹部可出現(xiàn)腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。
3.先天性胸骨后疝 胸骨旁疝無特異性臨床癥狀，通常是隨著患兒哭鬧、仰臥位、腹壓增加時，出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難、呼吸急促、發(fā)紺等現(xiàn)象。當立位、安靜、腹腔壓力減小時，上述癥狀消失或減輕。若疝入胸腔內(nèi)的消化道出現(xiàn)嵌閉時，出現(xiàn)嘔吐、腹脹、停止排氣排便等腸梗阻征象。有時出現(xiàn)消化道出血，造成貧血征象，結(jié)腸疝入胸腔經(jīng)常有上腹不適等。
1.產(chǎn)前診斷 胎兒期產(chǎn)婦羊水過多，羊水檢測可發(fā)現(xiàn)卵磷脂和神經(jīng)鞘磷脂低于正常。做超聲顯像可見胎兒胸腔內(nèi)有腹腔臟器。羊膜腔穿刺造影見造影劑于胎兒胸腔內(nèi)，即可作出胎內(nèi)診斷。產(chǎn)前診斷時間與預后相關(guān)，時間越早預后越差，診斷時間大于25周者預后良好。
2.先天性膈疝診斷 新生兒出生后有明顯缺氧、呼吸困難、患側(cè)胸部聞及腸鳴音，心界向健側(cè)移位，應(yīng)首先考慮有先天性膈疝可能。
3.輔助檢查確診 X線攝片檢查常有一側(cè)橫膈輪廓不清，胸腔內(nèi)見腸管或胃泡充氣所致的不規(guī)則透亮區(qū)或液面。胸骨旁疝常見于右前心膈角區(qū)有一向下隆起，邊緣清楚的致密陰影，中間可含有氣體。右側(cè)后外側(cè)疝常不典型，肝上升或?qū)嵸|(zhì)性陰影可誤診為腫瘤。為了更明確診斷，可通過置入胃管或口服造影劑，如患側(cè)胸部見到胃管或造影劑，診斷即確立。新生兒禁用鋇劑檢查，診斷困難者可做CT檢查。

在鑒別診斷時需要與膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心臟病、胸腔積水和肺部炎癥等相區(qū)別。
特別要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌層及膠原纖維層缺如所致，膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜，臨床表現(xiàn)也可出現(xiàn)呼吸困難，有時在X線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別，但在觀察呼吸運動及在X線熒屏下注意到膈運動往往可呈反常膈運動;即在正常吸氣時膈下降，而在膈膨升患側(cè)膈肌反而上升，呼氣時患側(cè)膈肌產(chǎn)生下降。