有4方面的臨床表現(xiàn)，即貧血、發(fā)熱、出血及浸潤(rùn)。起病癥狀可隱匿、緩慢，亦可急驟。
1.貧血 是由于骨髓紅系細(xì)胞的增殖受抑，部分病例存在紅細(xì)胞壽命的縮短，以及出血等亦是導(dǎo)致貧血的原因，當(dāng)然在應(yīng)用化學(xué)治療后，藥物抑制了紅系細(xì)胞的增殖，又可加重貧血癥狀。
2.發(fā)熱 半數(shù)的患者以發(fā)熱為早期表現(xiàn)?？傻蜔?，亦可高達(dá)39～40℃以上，伴畏寒、出汗等。雖然白血病本身可以發(fā)熱，但較高熱往往提示有繼發(fā)感染。導(dǎo)致感染的原因是機(jī)體免疫功能的低下，包括正常白細(xì)胞增殖的受抑，粒細(xì)胞減少，細(xì)胞免疫功能低下等，當(dāng)患者進(jìn)行化學(xué)治療后，包括應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素后更易患感染。常見(jiàn)的感染為上呼吸道感染，其中以口腔炎最多見(jiàn)。齒齦炎或咽峽炎，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生潰瘍甚至壞死。此外，肺炎、腸炎、腎盂腎炎、肛周炎、癤腫也較常見(jiàn)。嚴(yán)重感染可并發(fā)菌血癥或敗血癥。有些患者可有發(fā)熱而找不到感染灶。白血病開(kāi)始階段的感染多數(shù)是細(xì)菌感染，尤其是革蘭陰性桿菌感染，后期病例往往夾雜真菌感染，或是細(xì)菌的混合感染。后期病例可見(jiàn)肺孢子蟲(chóng)感染及巨細(xì)胞病毒感染。
3.出血 出血的原因主要是血小板減少，血小板減少的原因是由于骨髓巨核細(xì)胞增殖受抑，其次是白血病細(xì)胞的血管壁浸潤(rùn)，部分并發(fā)彌散性血管內(nèi)凝血者則出現(xiàn)明顯的出血癥狀，化學(xué)治療后由于同時(shí)抑制了巨核細(xì)胞的增殖會(huì)加重出血癥狀。出血最嚴(yán)重的是顱內(nèi)出血，顱內(nèi)出血者常伴有顱內(nèi)白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，常是白血病致死的原因之一。有資料表明急性白血病死于出血者占62.24%，其中87%為顱內(nèi)出血。
4.器官和組織浸潤(rùn)的表現(xiàn) 白血病細(xì)胞可有多臟器的浸潤(rùn)，出現(xiàn)不同的浸潤(rùn)癥狀：
(1)多見(jiàn)的是骨髓的浸潤(rùn)出現(xiàn)胸骨壓痛，骨及關(guān)節(jié)的浸潤(rùn)出現(xiàn)疼痛癥狀，少數(shù)病例的骨痛癥狀是由于白血病骨髓壞死所致。
(2)淋巴結(jié)、肝、脾的浸潤(rùn)可出現(xiàn)不同程度的腫大。較急非淋常見(jiàn)，各約占75%、85%、78%。
(3)約有10%的病例在起病時(shí)即有頭痛、惡心、嘔吐，已有中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病的表現(xiàn)。腦脊髓膜浸潤(rùn)出現(xiàn)腦膜白血病是中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病浸潤(rùn)的常見(jiàn)類型，中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病(CNS-L)還可表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)的浸潤(rùn)以及脊髓的浸潤(rùn)，根據(jù)不同部位可出現(xiàn)相應(yīng)的定位體征。
(4)皮膚浸潤(rùn)在急淋中并不多見(jiàn)，若有皮膚累及者，多系早期B細(xì)胞表型者。
(5)睪丸受浸潤(rùn)，出現(xiàn)無(wú)痛性腫大，多為一側(cè)性，另一側(cè)雖不腫大，但活檢時(shí)往往也有白血病細(xì)胞浸潤(rùn)。睪丸白血病多見(jiàn)于急淋白血病化療緩解后的男性幼兒或青年，是僅次于CNS-L的白血病髓外復(fù)發(fā)的根源。
5.分型 對(duì)白血病的分型已從70年代FAB分類法演進(jìn)到今天的MICM分型(形態(tài)、免疫、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)) (1)FAB形態(tài)學(xué)分類：急淋分為3個(gè)亞型L1，L2，L3。
(2)免疫學(xué)分類：
①B細(xì)胞的免疫表達(dá)早期前B細(xì)胞示HLA-DR，TdT(末端脫氧核苷酸轉(zhuǎn)移酶)，CD34，CD19，CD24，CD10(CALLA)等陽(yáng)性;前B細(xì)胞示HLA-DR，CD19，CD24，CD10，CD20、Cμ(胞漿重鏈)陽(yáng)性，B細(xì)胞示HLA-DR，CD19，CD24，CD10，C20，CIg，C21陽(yáng)性。
②T細(xì)胞的免疫表達(dá)T細(xì)胞抗原CD7是最敏感的，但有的T細(xì)胞急淋者會(huì)示陰性結(jié)果，因此須加測(cè)CD5及CD2。兒童T細(xì)胞急淋很少表達(dá)HLA-DR陽(yáng)性。CD3常示胞質(zhì)陽(yáng)性及表面陰性。
(3)細(xì)胞遺傳學(xué)分類：急淋的染色體改變：前B細(xì)胞急淋t(1;19);B細(xì)胞急淋t(8;14)、t(2;8)、t(8;22);T細(xì)胞急淋t(11;14)、t(1;14)、t(8;14)、t(10;14)、t(7;9)、t(7;14)、INV(14)。此外尚可在急淋中有t(9;22)，常為預(yù)后欠佳的染色體改變。
(4)分子生物學(xué)：隨著分子生物學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，如PCR、FISH和原位PCR基因診斷技術(shù)，有些白血病患者未發(fā)現(xiàn)有染色體異常，但基因診斷技術(shù)可發(fā)現(xiàn)異常的融合基因;如t(8;14)(q24;q32)的myc與免疫球蛋白(Ig)基因融合、t(1;19)(q23;p13)的E2A與PBX基因融合、t(1;14)(p32;q11)的SCL(TAL-1)與TCR基因融合、t(10;14)(q24;q11)的HOX-11與TCR基因融合、t(11;14)(q13;q32)的BCL-1與Ig基因融合和t(14;18)(q32;q21)的BCL-2與Ig基因融合。這些融合基因常常與急淋有關(guān)。
急淋的診斷主要依靠骨髓檢查，見(jiàn)大量原始淋巴細(xì)胞，至少在25%，但一般急淋的骨髓象其原始細(xì)胞比例遠(yuǎn)超過(guò)25%。

1.實(shí)體腫瘤的骨髓轉(zhuǎn)移相鑒別，如神經(jīng)母細(xì)胞瘤的骨髓轉(zhuǎn)移，該類細(xì)胞常成堆出現(xiàn)呈玫瑰花結(jié)狀，必要時(shí)電鏡檢查作區(qū)別。
2.由于急淋臨床的非特異性癥狀表現(xiàn)如發(fā)熱、關(guān)節(jié)癥狀，有輕度貧血要與幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎或紅斑狼瘡相鑒別，切忌在診斷未明時(shí)濫用腎上腺皮質(zhì)激素，不然將導(dǎo)致癥狀緩解，延誤診斷。
3.某些感染性疾病如傳染性單核細(xì)胞增多癥、弓形體病、巨細(xì)胞病毒感染均可有發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大及肝脾腫大，并外周血可見(jiàn)異形淋巴細(xì)胞，鑒別主要靠細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查。
4.此外急淋中的非白血病性白血病型亦要與再障急做鑒別，但骨髓檢查有助于此2類疾病的鑒別，生化方面再障病例的血尿酸及乳酸脫氫酶均是降低的，而在白血病時(shí)可以升高。