先天性支氣管肺囊腫癥狀多少及出現(xiàn)的早遲，因其所在部位、大小以及有無合并癥而異。成人支氣管肺囊腫常無癥狀，多數(shù)病例在X線檢查或尸解時偶然發(fā)現(xiàn)?？v隔內(nèi)單純性支氣管囊腫以壓迫癥狀為主，支氣管受壓可有干咳、喘鳴和不同程度的呼吸困難。壓迫食管引起吞咽困難和喂養(yǎng)困難。阻塞氣道呈活瓣可形成張力性囊腫壓迫氣管和心臟引起移位，出現(xiàn)明顯的氣急、呼吸困難、發(fā)紺，若不及時處理，可危及生命。先天性肺囊腫與支氣管交通，常繼發(fā)感染，出現(xiàn)咳嗽、咳痰或咯血，發(fā)熱，或咳大量膿痰，與肺膿腫、支氣管擴張相似。少數(shù)病人可有囊腫內(nèi)大量出血，破潰至胸腔，產(chǎn)生自發(fā)性氣胸或血氣胸。體征因囊腫大小不同而異，較大囊腫充滿液體，叩診呈局部實音;較大氣性囊腫叩診可有局部鼓音，聽診時呼吸音減弱或消失。囊腫較小位于肺實質(zhì)內(nèi)無繼發(fā)感染，則可無任何癥狀和體征。
結(jié)合臨床表現(xiàn)和X線檢查，可明確支氣管肺囊腫診斷。

支氣管肺囊腫需要與下列疾病鑒別：
1.后天性肺氣囊腫 細(xì)菌性肺炎時肺組織的支架結(jié)構(gòu)斷裂，支氣管末端出現(xiàn)梗阻，產(chǎn)生活瓣作用而引起肺氣囊腫，先天性和后天性肺囊腫(氣腫性大皰和炎癥后肺氣腫)都表現(xiàn)為薄壁中空的囊腔，從X線上很難鑒別。但氣腫性肺大皰常伴有周圍肺組織的氣腫，而感染性肺氣腫常有明確的肺部感染病史，病情發(fā)展快，臨床表現(xiàn)變化多，肺大皰的囊壁菲薄邊緣模糊，多位于肺的內(nèi)部，最終可治愈、吸收。
2.肺膿腫空洞 先天性肺囊腫合并感染后，臨床上高熱、咳膿痰甚至咯血，都與肺膿腫極為相似，X線上病灶內(nèi)有液平，周圍有炎性浸潤，也與肺膿腫類似，其區(qū)別是肺膿腫的壁較厚。周圍的炎性浸潤較重，腔內(nèi)液體一般較多，形態(tài)不規(guī)整，好發(fā)于上葉后段及下葉，炎癥消退后可以不留下任何痕跡，而囊腫感染治愈后囊腫的圈形陰影仍然存在。支氣管造影檢查可見支氣管擴張屈曲狹窄。
3.結(jié)核性凈化空洞 結(jié)核性凈化空洞亦可為薄壁空洞，形似囊腫，內(nèi)壁也可覆蓋上皮組織，但囊壁不含軟骨、腺體及平滑肌組織，常見炭末沉著并且常發(fā)生在上葉，周圍常有結(jié)核浸潤陰影，鄰近有衛(wèi)星灶。臨床上可有低熱、乏力、消瘦等結(jié)核中毒癥狀。
4.先天性膈疝 先天性肺囊腫在X線胸片上的多發(fā)圈形透亮像，尤其病變在左肺下葉與先天性膈疝的圈形影很相似，臨床上不乏錯誤開腹探查病例。鑒別要點是先天性膈疝的圈形透亮像是連續(xù)性的，影像隨腸蠕動而不斷變化，體檢常能聽到腸鳴音，有時還伴有腹痛等腹部癥狀;先天性肺囊腫的圈形影有膈肌相隔，不與腹腔陰影相連續(xù)，形態(tài)大小基本固定無變化。臨床上偶爾聽到濕啰音。
5.肺隔離癥 肺下葉后基底段多發(fā)，為單個或多個圓形或橢圓形囊腫陰影，與支氣管相通時可見液平面，其胸片表現(xiàn)與肺囊腫基本一致，術(shù)前鑒別困難，但隔離肺動脈來自降主動脈，只有做降主動脈造影，見到有動脈分支進入囊腫，或在手術(shù)中發(fā)現(xiàn)來自體循環(huán)的動脈血管，才能明確診斷。
6.縱隔腫瘤 支氣管囊腫常發(fā)生在氣管旁、隆突下及肺門，與縱隔腫瘤和腫大的淋巴結(jié)宜混淆。支氣管囊腫邊界較清晰，光滑，無毛刺，密度均勻，很少有分葉改變，都是鑒別診斷的要點。
7.食管囊腫　食管囊腫與支氣管囊腫均為前腸發(fā)育異常所致，故常被統(tǒng)稱為前腸囊腫，食管囊腫多位于后縱隔食管附近，腔內(nèi)壁被覆鱗狀上皮，囊壁含骨骼肌，不含軟骨。另外，張力性含氣囊腫還須與氣胸鑒別。