癥狀出現(xiàn)早晚不一、輕重不同，其表現(xiàn)可從無癥狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植，或發(fā)生猝死;但亦有60歲以上發(fā)病的報道。其差別可能與NVM的程度及其病變的范圍有關(guān)。主要臨床表現(xiàn)為：
1.心力衰竭 主要為左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其機制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內(nèi)膜下心肌，引起內(nèi)膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現(xiàn)類似擴張型心肌病的表現(xiàn);②小梁化心肌可限制心室舒張，產(chǎn)生類似限制型心肌病的癥狀和體征。
2.心律失常 快速型室性心律失常多見，包括易導致心臟性猝死的室性心動過速;左束支傳導阻滯亦較常見;也有報道發(fā)生預激綜合征的患兒。室性心律失常產(chǎn)生的原因尚不清楚，推測在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不規(guī)則分支狀連接，等容收縮期室壁的壓力增加，使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發(fā)心律失常。
3.心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞 主要為體循環(huán)栓塞，與房性心律失?；虿∽冃那粌?nèi)血栓形成并脫落有關(guān)。
4.其他 某些患兒可出現(xiàn)特異性面容，如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
主要依靠NVM的異常心肌結(jié)構(gòu)特征進行診斷，臨床表現(xiàn)及心電圖對NVM的診斷無幫助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于診斷，而超聲心動圖最為常用。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM的心肌結(jié)構(gòu)異常特征，而且可明確并存的其他心臟畸形。

主要與下列疾病進行鑒別：
1.肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈類似于NVM的肌小梁改變，但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病 可有較多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙;室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM時的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。