1.癥狀 二尖瓣關(guān)閉不全的自然病程及癥狀，取決于反流的嚴(yán)重性，左心房的順應(yīng)性及并發(fā)肺動(dòng)脈高壓，以及有否合并心臟及冠狀動(dòng)脈疾患。結(jié)合其病理生理改變，可有下述相應(yīng)的癥狀：
(1)左心室代償期：代償期無癥狀期較長。在出現(xiàn)左心室衰竭(左心衰)前，可有幾年甚至十多年無癥狀期。偶有活動(dòng)后因心排血量增高及心尖搏動(dòng)增強(qiáng)引起輕度心悸。
(2)左心室衰竭期：一旦發(fā)生左心衰后，病情常迅速發(fā)展。慢性二尖瓣關(guān)閉不全主要癥狀包括：
①心排血量降低：系左心衰所致低心排血量而引起的內(nèi)臟及肢體供血不足，表現(xiàn)為活動(dòng)后疲勞、乏力、頭昏等。
②肺淤血癥狀：表現(xiàn)為勞力性呼吸困難。輕度肺淤血常在重體力勞動(dòng)、劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn);中、重度肺淤血可出現(xiàn)陣發(fā)性夜間呼吸困難、端坐呼吸。但慢性二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)急性肺水腫及咯血發(fā)生率較單純二尖瓣狹窄為少見。

③心悸：常因心排量減少而引起的代償性心率增快，或因并發(fā)心律失常，如心房顫動(dòng)或頻發(fā)期前收縮等。
④其他：
A.輕、中度二尖瓣關(guān)閉不全易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎：可有相應(yīng)臨床癥狀。
B.嚴(yán)重左心室、左心房擴(kuò)大可有左胸痛及吞咽不適感。
(3)右心室衰竭期：累及右心室并右心功能不全時(shí)，可有上腹部飽脹、肝區(qū)脹痛、食欲不振、尿少、下肢水腫等。
2.體征
(1)左心室代償期：
①心尖搏動(dòng)向左下移位。
②心尖區(qū)可捫到局限性有力的抬舉性沖動(dòng)：提示左心室肥厚擴(kuò)張。
③心濁音界向左下擴(kuò)大。
④聽診雜音的特點(diǎn)：
A.心尖區(qū)收縮期雜音：于心尖區(qū)聽到一響亮(≥3/Ⅵ級(jí))、較粗糙、音調(diào)高、時(shí)限較長的全收縮期吹風(fēng)樣雜音，往往掩蓋第1心音;當(dāng)累及腱索或乳頭肌時(shí)可出現(xiàn)樂音樣雜音。根據(jù)反流束的方向，雜音可向左腋下、左肩胛間區(qū)和胸骨左緣傳導(dǎo)。雜音常在吸氣時(shí)減弱，呼氣時(shí)稍增強(qiáng);左心衰竭時(shí)減輕，心衰糾正后增強(qiáng)。
B.心尖區(qū)有亢進(jìn)第3心音(S3)：即病理性S3，是中、重度二尖瓣關(guān)閉不全的特征性體征。于舒張?jiān)缙诳焖俪溆谧笮氖页溆^度，引起擴(kuò)大的左心室壁振動(dòng)所致。
C.心尖部舒張中期雜音：單純重度二尖瓣關(guān)閉不全患者，由于舒張期通過二尖瓣口的血流速率增快和血流量增加，可在S3后跟隨一短促、低調(diào)的舒張中期雜音，雜音不延長到舒張晚期。
D.肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音(P2)分裂：系左室收縮時(shí)間間期縮短，使主動(dòng)脈瓣關(guān)閉提前，而出現(xiàn)P2分裂;肺動(dòng)脈高壓時(shí)P2可亢進(jìn)。
(2)左心室衰竭期：
①心前區(qū)可見彌散性搏動(dòng)。
②心尖區(qū)全收縮期雜音響度可減輕;而P2可進(jìn)一步亢進(jìn)。
③心尖區(qū)內(nèi)側(cè)可聞舒張(早)期奔馬律。
④兩肺基底部細(xì)濕啰音。
(3)右心衰竭期：
①三尖瓣區(qū)可聞3～4/Ⅵ級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音。
②體循環(huán)靜脈淤血體征：
A.頸靜脈怒張、搏動(dòng)。
B.肝大。
C.肝頸靜脈回流征陽性。
D.腹水征。
E.下肢水腫。
根據(jù)其臨床表現(xiàn)，凡具有二尖瓣關(guān)閉不全的特征性體征，即心尖區(qū)有一響亮(≥3/Ⅵ)、較粗糙、音調(diào)高、時(shí)限較長的全收縮期吹風(fēng)樣雜音伴亢進(jìn)的S3;結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，尤其是超聲心動(dòng)圖檢測，不僅對(duì)二尖瓣關(guān)閉不全可作定性診斷，而且對(duì)反流程度作出半定量診斷。

診斷二尖瓣關(guān)閉不全，必須注意以下鑒別診斷。首先應(yīng)鑒別是功能性抑或器質(zhì)性二尖瓣關(guān)閉不全。
1.功能性二尖瓣關(guān)閉不全 高血壓、冠心病(乳頭肌功能不全)、原發(fā)性心肌病、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或大量左至右分流(>肺循環(huán)血流50%)的先天性心臟病(室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉)等疾患，引起左心室或二尖瓣環(huán)擴(kuò)張而產(chǎn)生相對(duì)性二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)，均可在心尖區(qū)聽到較為響亮(>2級(jí)/Ⅵ)而粗糙的收縮期雜音，其雜音在心功能不全時(shí)較響亮，而在心功能改善和左心室縮小后雜音即減輕。相反，器質(zhì)性二尖瓣關(guān)閉不全患者收縮期雜音在心功能不全時(shí)減輕，在心功能改善后卻明顯增強(qiáng)。上述各種功能性二尖瓣關(guān)閉不全患者各具有其相應(yīng)臨床特征，可資鑒別。
2.器質(zhì)性二尖瓣關(guān)閉不全 臨床上診斷風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)，首先應(yīng)對(duì)非風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全加以鑒別：
(1)二尖瓣脫垂：不論原發(fā)性或繼發(fā)性(心肌病、冠心病等)原因，由于二尖瓣或腱索呈黏液樣變性，使瓣膜肥大，腱索松弛變長。在收縮中期由于過長的腱索在二尖瓣脫垂到極點(diǎn)時(shí)，驟然拉緊，致使瓣膜活動(dòng)突然停止，從而產(chǎn)生喀喇音。當(dāng)2個(gè)瓣葉明顯位移超過瓣環(huán)平面，不能正常閉合時(shí)，可導(dǎo)致收縮中、晚期的反流性雜音，故又稱為“收縮中期喀喇音-收縮晚期雜音綜合征”。臨床上輕度二尖瓣脫垂時(shí)心尖區(qū)僅有收縮中期喀喇音;脫垂較重時(shí)有收縮期中期喀喇音及收縮晚期雜音;脫垂嚴(yán)重時(shí)即出現(xiàn)全收縮期雜音，此時(shí)常無喀喇音。M型超聲心動(dòng)圖在收縮中期或全收縮期前瓣葉和(或)后瓣葉關(guān)閉線(CD段)呈“吊床樣改變”。二維超聲圖可見收縮期二尖瓣的一葉或二葉脫向左心房。彩色多普勒可見沿脫垂二尖瓣有反流束，而輕度脫垂時(shí)可無反流。凡使左心室舒張末期容量減少因素(如深吸氣、立體、Valsalva動(dòng)作的用力期、吸入亞硝酸異戊酯等)可使瓣葉脫垂加重，喀喇音提前，收縮期雜音變長而響亮;反之，使左心室舒張末期容量增多的因素(如深呼氣、下蹲、Valsalva動(dòng)作的松弛期或口服普萘洛爾等)，可使瓣葉脫垂減輕，則喀喇音延遲，收縮期雜音縮短并減輕。
(2)部分型房室管畸形：系房室管畸形的一種類型，由于胚胎時(shí)期心內(nèi)膜墊發(fā)育不全，原發(fā)房間隔停止生長，未能與心內(nèi)膜墊融合，以致形成房間隔下部缺損及二尖瓣前瓣和三尖瓣隔瓣裂隙。臨床體征：在心尖區(qū)有較粗糙的收縮期雜音，胸骨左緣第二、三肋間的肺動(dòng)脈瓣區(qū)有收縮期雜音，伴肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音亢進(jìn)及固定性第2心音分裂。超聲心動(dòng)圖示房間隔下部回聲失落。右房、室增大，左房、室增大;二尖瓣短軸切面示前瓣裂隙。彩色多普勒可見越過房間隔下部的多彩血流進(jìn)入右心房下部，并于二、三尖瓣口心房側(cè)可顯示反流血流。
(3)乳頭肌、腱索斷裂：急性心肌梗死、感染性心內(nèi)膜炎、心臟創(chuàng)傷等均可發(fā)生乳頭肌腱索斷裂，從而引起嚴(yán)重二尖瓣關(guān)閉不全。臨床上除原有的疾病表現(xiàn)外，出現(xiàn)急性二尖瓣關(guān)閉不全的癥狀及體征，如新近突然出現(xiàn)心尖區(qū)粗糙全收縮期雜音，向背部傳導(dǎo)，多有收縮期細(xì)震顫;在雜音出現(xiàn)后不久可迅速發(fā)生急性肺水腫，左心房不擴(kuò)大。超聲心動(dòng)圖可發(fā)現(xiàn)心肌梗死和感染性心內(nèi)膜炎征象，以及可見斷裂腱索游離端的“揚(yáng)鞭現(xiàn)象”。
3.應(yīng)鑒別是急性抑或慢性二尖瓣關(guān)閉不全。
4.應(yīng)進(jìn)一步判斷二尖瓣反流程度(半定量) 二尖瓣反流量多少，對(duì)左心室功能影響及治療措施是不同的。脈沖多普勒超聲心動(dòng)圖對(duì)二尖瓣反流量的粗估法：取樣容積在二尖瓣口至左心房1/3之間探及反流頻譜者為輕度反流;在瓣口至左房1/2的心腔內(nèi)有反流頻譜為中度反流;若左心房內(nèi)均能顯示湍流為重度反流。彩色多普勒可根據(jù)二尖瓣反流范圍、方向、時(shí)間及起始部寬度等，可估計(jì)返量程度。近年來推薦以反流分值來評(píng)定。反流分值=二尖瓣反流量/左心室心排出量。當(dāng)反流分值<35%時(shí)，除非其原發(fā)病有進(jìn)展，一般對(duì)左心功能無明顯影響，應(yīng)注意其隨訪觀察;反流分值>50%時(shí)，可使左心功能明顯受損，應(yīng)考慮手術(shù)治療;35%～50%時(shí)可影響左心功能，需用藥物治療以減輕其二尖瓣反流。左心室造影時(shí)二尖瓣反流量測定，與彩色多普勒大體相符，如左心室造影的1/4度，相當(dāng)于反流分值<20%;2/4度為反流分值的20%～40%;3/4度為反流分值的40%～60%;4/4度為反流分值的>60%。
5.風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全診斷中尚應(yīng)注意下述兩點(diǎn)
(1)風(fēng)濕性二尖瓣狹窄并二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)：如何判斷是以狹窄抑或關(guān)閉不全為主。
(2)風(fēng)濕性二尖瓣狹窄并二尖瓣關(guān)閉不全時(shí)：于心尖區(qū)聽到的收縮期雜音，應(yīng)與風(fēng)濕性二尖瓣狹窄并肺動(dòng)脈高壓所致右心室肥厚、擴(kuò)張，引起的三尖瓣關(guān)閉不全和心臟順鐘向轉(zhuǎn)位，使胸骨下端三尖瓣區(qū)的吹風(fēng)樣收縮期雜音轉(zhuǎn)位到二尖瓣區(qū)聽到。