DRTA為腎 小管性酸中毒最常見的臨床類型?？砂l(fā)生于任何年齡，較多見于20～40歲，尤以女性多見。本病輕者可無癥狀，典型者有：
1.高氯性酸中毒 由于排H 障礙尿可滴定酸及NH4 排出減少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端腎小管功能尚好，能再吸收HCO3-，尿HCO3-排量并不很多，由于持續(xù)性丟Na ，引起細(xì)胞外液容量收縮，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血癥。另有人認(rèn)為高氯血癥與某種未明原因使腎單位對氯通透性增加引起的“腎性氯化物分流(renal chloride shunt)”所致。
2.電解質(zhì)紊亂 由于由遠(yuǎn)端腎單位的H 泵及皮質(zhì)集合管的H -K 泵功能減退，腎臟不能保持鉀和濃縮尿液，故發(fā)生多尿癥、低鉀血癥及酸中毒。低鉀又致多尿，多尿又加重低血鉀，如果發(fā)生加雜病的額外負(fù)荷，酸中毒和低鉀血癥加重可致死亡;酸中毒抑制腎小管對Ca2 的再吸收以及維生素D的活性，引起高鈣尿與低鈣血癥，形成低血鉀、低血鈉、低血鈣和高血氯的“三低一高”電解質(zhì)紊亂。另外，低血鉀還可引起肌無力和肌麻痹。由于小管液中H -Na 交換減少，亦可引起尿中大量丟失鈉。病人偶可出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾。
3.骨病 由于低血鈣而引起的甲狀旁腺功能亢進(jìn)，出現(xiàn)骨痛，骨折等骨質(zhì)脫鈣現(xiàn)象進(jìn)一步發(fā)展為軟骨病(成人)或維生素C缺乏病(兒童)。
4.腎鈣化與腎結(jié)石 由于大量排鈣，尿枸櫞酸鹽減少而尿偏堿，極易使鈣鹽沉著形成腎鈣化、腎結(jié)石，進(jìn)一步出現(xiàn)腎絞痛，血尿與尿路感染。
5.腎功能損害 早期由于腎小管濃縮功能受損可出現(xiàn)多尿，晚期腎小球受累可出現(xiàn)尿毒癥。根據(jù)其臨床癥狀的相互關(guān)系，總結(jié)如圖1。
本病臨床分以下4型：①肌病型：肌無力癱瘓，甚至發(fā)生呼吸肌麻痹，呼吸困難。血鉀降低，尿鉀增多，心電圖呈現(xiàn)低鉀表現(xiàn)，可伴有房室傳導(dǎo)阻滯、心律失常等，可因低鉀麻痹而急診，應(yīng)予以警惕。②骨病型：主要為骨痛及病理性骨折，患者可因骨痛而活動減少，甚至臥床不起。X線檢查可見骨質(zhì)疏松，多發(fā)性、對稱性、假性骨折等。有表現(xiàn)牙齒松動易脫落，幼兒不出牙。③尿路結(jié)石型：尿砂、尿石、血尿、腎絞痛、尿路梗阻及反復(fù)發(fā)生尿路感染等。④不完全型：少數(shù)病人無全身酸中毒表現(xiàn)，只呈現(xiàn)腎小管不產(chǎn)生酸性尿，稱為不完全型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。氯化銨負(fù)荷試驗?zāi)騪H不降低。不完全型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒可進(jìn)展為完全型。
佝僂維生素D缺乏病、軟骨病、磷酸鈣結(jié)石或腎鈣化癥，均提供診斷的線索。特別是高血氯性代謝性酸中毒，而尿pH不能降至<6.0，有特征性的診斷意義。若發(fā)現(xiàn)高氯低鉀血癥性代謝性酸中毒，并有不適當(dāng)?shù)母吣騪H(>5.5)，則可以確診遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。有些輕癥病人可無全身性代謝性酸中毒的表現(xiàn)，而腎小管酸化尿的功能卻有障礙，這就是所謂“不完全1型RTA”，故臨床上有原因不明的低鉀血癥、腎結(jié)石或腎鈣化癥，應(yīng)想到“1型RTA”的可能。在糾正低鉀血癥后，可作氯化銨負(fù)荷試驗以助診斷，方法為停用堿性藥物2天后，每天口服氯化銨1.9mmol(0.1g)/kg(體重)，分3～4次服，連服3天。試驗后，存在代謝性酸中毒，pH<7.34，CO2CP≤20mmol/L(在無呼吸性因素的情況下，二氧化碳結(jié)合力降低，可代表代謝性酸中毒)，而尿pH不能降至≤5.4，則提示遠(yuǎn)曲小管酸化尿液功能障礙，有助于確診。如酸血癥是輕微的，則要作簡化氯化銨試驗;即氯化銨1.9mmol(0.1g)/kg(體重)30～40min服完，此量一般會使血清HCO3-下降4～6mmol/L(正常18～20mmol/L)，在服后6～8h收集尿標(biāo)本，其判斷結(jié)果同上。具有尿素分解酶的細(xì)菌性尿路感染病人，可產(chǎn)生堿性尿，可使本試驗呈假陰性應(yīng)與注意。有嚴(yán)重高血氯性酸中毒和尿已明顯堿性者，無必要作此試驗。

遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒有時可與尿毒癥酸中毒相混淆，但尿毒癥的代謝性酸中毒有氮質(zhì)血癥和血磷增高，鑒別不難。
由于遺傳性特發(fā)性高鈣尿癥所致的腎鈣化癥，可引起遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒，亦需與原發(fā)性者鑒別。此時的結(jié)石可為磷酸鈣結(jié)石，但無低鉀血癥和代謝性酸中毒。不完全性RTA，最易和特發(fā)性高鈣血癥分不清，此時，可作氯化銨負(fù)荷試驗。其他疾病引起的繼發(fā)性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒則各有其臨床特點。
DRTA臨床上還應(yīng)與腎小球性酸中毒、各種佝僂維生素D缺乏病、家族性周期性麻痹相鑒別。
1.腎小球性酸中毒 既往有腎臟疾病史，有明顯尿異常，常伴貧血與高血壓，血Cr-多正常而血肌酐增高，血與尿pH一致性降低。
2.家族性周期性麻痹 有家族史，男性多見，尿檢正常，無酸中毒，發(fā)作之前常有飽餐、高糖飲食、劇烈運動、外傷、感染等誘因。
3.家族性低磷血癥性抗維生素D佝僂病 佝僂病癥狀與體征突出，但無酸中毒及其他dRTA表現(xiàn)。