臨床上習慣以神經(jīng)系統(tǒng)受損為主的稱為“干型”維生素B1缺乏神經(jīng)病，以水腫和心臟受損為主的稱為“濕型”維生素B1缺乏神經(jīng)病。兒童中維生素B1缺乏癥常見于嬰兒，可累及消化、神經(jīng)和循環(huán)系統(tǒng)，臨床上以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者稱為“腦型”，突然發(fā)生急性心力衰竭者稱為“心型”。年長兒常以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主要表現(xiàn)。
1.維生素B1缺乏神經(jīng)病呈多發(fā)性發(fā)病，早期表現(xiàn)為乏力，頭痛，肌肉酸痛，食欲減退、惡心嘔吐，時有腹痛腹瀉或便秘，體重減輕等非特異性癥狀，隨病情加重可出現(xiàn)典型的癥狀和體征。
(1)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：成人維生素B1缺乏神經(jīng)病的周圍神經(jīng)系統(tǒng)病變表現(xiàn)為上升性對稱性的感覺、運動和反射功能障礙，起病常從肢體遠端開始，下肢較上肢多見，有灼痛或異樣感，呈襪套樣分布，逐漸向肢體近端進展，肌肉明顯壓痛。進而原先感覺過敏處漸趨遲鈍，痛、溫覺漸次消失，伴肌力下降、肌痛(腓腸肌為著)、上下樓梯困難，繼而出現(xiàn)足、趾下垂，膝腱反射減退或消失。重者上臂可同樣受累。
小年齡患兒則先表現(xiàn)出煩躁不安，進而對周圍反應遲鈍，嗜睡甚至昏迷，時有驚厥。有神經(jīng)炎者表現(xiàn)為上升性周圍性癱瘓，吃奶嗆咳，腱反射消失?？捎衅つw感覺減退，但腦脊液常規(guī)檢查正常。
(2)循環(huán)系統(tǒng)癥狀：常為急性心力衰竭的前驅期或發(fā)作期的表現(xiàn)。成人可出現(xiàn)端坐呼吸、發(fā)紺。查體可見心率加速，心濁音界擴大，以右心擴大為主，心前區(qū)有收縮期雜音，舒張壓多降低，故脈壓增大。心衰可導致肝臟增大。兒童患者則表現(xiàn)不明原因的突然哭叫、出冷汗、咳嗽伴氣急、發(fā)紺、查體見心動過速，心音低弱，心臟擴大，肺水腫，肝脾增大等體征。心電圖可見低電壓、ST段低下、T波平坦、雙相或倒置、Q-T間期延長。如不及時搶救，嚴重者可致死。
(3)水腫和漿液滲出：不同程度的水腫可發(fā)生于不同的部位，下肢先出現(xiàn)，嚴重者可波及全身，并可出現(xiàn)心包、胸腔、腹腔積液。
2.Wernicke腦病(Wernicke’s encephalopathy，WE)患者，癥狀常突然發(fā)生，表現(xiàn)為精神和意識障礙，小腦共濟失調(diào)和眼球運動障礙三聯(lián)征。另外，約半數(shù)患者可同時伴有多發(fā)性神經(jīng)病。故亦稱之為Wernicke四聯(lián)征，眼球運動障礙和共濟失調(diào)可在精神癥狀發(fā)生的前幾天出現(xiàn)。
(1)精神和意識障礙：表現(xiàn)為定向障礙、計算困難、幻覺、妄想、躁動或抑郁。意識障礙主要是腦干網(wǎng)狀結構受累所致。近事遺忘和虛構等與乳頭體受損有關。由于伴有虛構和遺忘，而與柯薩可夫精神病相似，且后者在治療后長期存在。另外，尚可有反應遲鈍、精力不集中，頭痛、失眠、昏睡或昏迷等癥狀?？滤_可夫精神病不僅形成新的學習內(nèi)容記憶障礙(順行性遺忘)，而且對過去事情的記憶也有損害(逆行性遺忘)。因為患者近記憶力障礙最嚴重，故患者常有時間、地點定向力障礙。患者對較遠事情的記憶則相對完整。虛構癥是早期突出的典型表現(xiàn)?；颊叱２恢洃浟θ毕?，并將其置之度外。
(2)眼球運動障礙：有多種多樣的眼球運動障礙，系因展神經(jīng)、動眼神經(jīng)和下丘腦受損所致。以外展運動障礙最多見。其次為垂直運動障礙和凝視麻痹?？捎醒矍蚋?，瞳孔縮小和對光反應異常。患者常伴有水平眼球震顫，也可有垂直眼球震顫，眼瞼下垂和核間性眼肌麻痹，偶有輻輳障礙。
(3)小腦性共濟失調(diào)：系延髓前庭神經(jīng)核和小腦受損所致，而小腦蚓部受損較半球為重。故表現(xiàn)軀干和下肢共濟失調(diào)明顯?？捎凶园l(fā)性水平或垂直眼震、少數(shù)為旋轉性眼震。語言障礙極少見。
(4)多發(fā)性神經(jīng)?。罕憩F(xiàn)為四肢肌無力與肌肉疼痛。感覺異?？捎刑讟由顪\感覺障礙。腱反射減弱或消失。可有足下垂、腕下垂和小腿肌萎縮、亦可有四肢自主神經(jīng)癥狀，如手足多汗、發(fā)紅等。
1.維生素B1缺乏神經(jīng)病 根據(jù)四肢對稱性下運動神經(jīng)元癱瘓及末梢型感覺障礙不難診斷為多發(fā)性神經(jīng)病，若全身營養(yǎng)不良及水腫顯著以及血中丙酮酸水平增高，且補充硫胺素后癥狀好轉，更有利于診斷。成人有慢性嗜酒者應考慮本病，但須注意和某些金屬中毒所致多發(fā)性神經(jīng)病鑒別。
2.Wernicke腦病 根據(jù)飲酒史、典型癥狀和體征，血清丙酮酸測定等診斷不困難。但尸檢證實生前有典型三聯(lián)征的患者僅占少數(shù)。即只根據(jù)有典型的三聯(lián)征來確診，有相當多的WE會被漏診。因此，當有WE的病因，又出現(xiàn)無法解釋的神經(jīng)精神癥狀、眼癥或共濟失調(diào)時，即應警惕本病的可能。

須注意和某些金屬中毒所致多發(fā)性神經(jīng)病鑒別。診斷Wernicke腦病還應排除腦血管病、腦瘤、多發(fā)性硬化及散發(fā)性腦炎等。若診斷困難時，可用大劑量維生素B1做診斷性治療。