大多數(shù)起病緩慢，病史長、癥狀不顯著，多有甲狀腺外結核，但臨床上并不一定能發(fā)現(xiàn)甲狀腺外的結核病灶。
1.全身癥狀 甲狀腺結核可有結核中毒癥狀，主要表現(xiàn)為低熱或弛張型高熱，較少伴寒戰(zhàn);病人感乏力和食欲減退、盜汗、消瘦等。
2.局部癥狀與體征 不同類型的甲狀腺結核，局部癥狀和體征略有不同。
(1)粟粒型：為全身性結核的一部分，起病急，身體其他部位同時患有結核。甲狀腺無腫大，但甲狀腺組織內可找到粟粒型結核結節(jié)。生前無法發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)在病解時證實，故臨床上無單獨診斷意義之表現(xiàn)。
(2)干酪型：臨床比較多見。甲狀腺腫大，出現(xiàn)無痛性包塊，其時間也由1個月至10余年不等，大多為孤立性結節(jié)，表面不光滑，邊界不清，能隨吞咽上下活動。如寒性膿腫形成時，包塊出現(xiàn)張力，輕度觸痛，重者與周圍組織或器官粘合成塊，固定不動。
(3)彌漫纖維型：甲狀腺明顯腫大，表面不光滑，呈現(xiàn)高低不平，呈結節(jié)狀，質地硬，與甲狀腺腫或慢性甲狀腺炎極為相似;重者與周圍組織或器官甚至皮膚黏著，易誤診為甲狀腺癌。
甲狀腺結核缺乏特殊的臨床表現(xiàn)，早期診斷不易。
1.初步診斷的依據(jù) 即使甲狀腺結核缺乏典型的臨床癥狀，亦有一些臨床表現(xiàn)可作為初步診斷的依據(jù)：
(1)結核中毒癥狀：如盜汗、食欲減低、體重減輕。
(2)既往有結核病史：如淋巴結核、結核性胸膜炎、肺結核鈣化灶、腎結核、骨結核等。
(3)有時可表現(xiàn)為甲亢或甲減。
Wegelin認為，在甲狀腺結核的急性期，大量的膠質被正常的甲狀組織合成、分泌而造成甲亢，故有甲狀腺硬結合并甲亢癥狀時，應考慮是否有甲狀腺結核的可能。
2.確診依據(jù) 現(xiàn)在認為，具備下列3個條件中的2項時，可診斷甲狀腺結核：
①在甲狀腺組織中找到結核桿菌;
②甲狀腺組織切片的病理檢查可清楚地見到結核結節(jié)、干酪樣壞死組織、冷膿腫的形成;
③甲狀腺組織以外有原發(fā)結核病灶。前二者需要經(jīng)過FNAC或手術標本的病理切片才能證實。
吳壯宏曾治療1例甲狀腺結核的病人，有甲狀腺硬結但無肺結核，多項輔助檢查亦未能提示甲狀腺結核，直至手術中作冰凍切片檢查才做出正確診斷。Huguette等亦有類似的發(fā)現(xiàn)，在高度懷疑甲狀腺結核的病例，經(jīng)抗結核藥物治療，包括異煙肼、利福平、乙胺丁醇和吡嗪酰胺等，1個月后甲狀腺腫塊仍未縮小，手術切除甲狀腺腫塊后進行病理檢查，才證實為甲狀腺結核。

甲狀腺結核臨床表現(xiàn)缺乏特異性，加之既往無結核病史，故在未獲得病理診斷前，不容易確診。臨床上需要與之鑒別的甲狀腺疾病有：
1.亞急性甲狀腺炎 本病好發(fā)于女性，是病毒感染后引起甲狀腺濾泡破裂，膠質溢出造成，病程較長。核素掃描可顯示冷結節(jié)，難與甲狀腺結核鑒別。用甲狀腺素或左甲狀腺素治療后癥狀可緩解，且有自愈的傾向。
2.慢性甲狀腺炎 主要是淋巴性甲狀腺炎和侵襲性纖維性甲狀腺炎，特別是后者可表現(xiàn)硬實的甲狀腺結節(jié)，不易與增生型甲狀腺結核鑒別。
3.甲狀腺腺瘤或甲狀腺癌 甲狀腺癌轉移到頸淋巴結而誤診為淋巴結核并不少見。相反，亦有頸淋巴結核與甲狀腺癌同時發(fā)生，也有些甲狀腺結核合并頸淋巴結核，而被誤診為癌腫，Rankin分析21例誤診的甲狀腺結核時發(fā)現(xiàn)，12例誤診為毒性彌漫性甲狀腺，4例誤診為甲狀腺腺瘤，4例誤診為慢性甲狀腺炎，1例誤診為甲狀腺囊腫并出血。高方報道的6例甲狀腺結核均在手術前皆被誤診，其中誤診為甲狀腺瘤4例，甲狀腺癌1例，急性化膿性甲狀腺炎1例。