先天性肛門直腸畸形的種類很多，其臨床癥狀不一，出現(xiàn)癥狀時(shí)間也不同。有的患兒生后即出現(xiàn)急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現(xiàn)排便困難，甚至少數(shù)患兒長(zhǎng)期沒(méi)有癥狀或癥狀輕微。絕大多數(shù)肛門直腸畸形患兒，在正常肛門位置沒(méi)有肛門。嬰兒出生后24h不排胎便，就應(yīng)想到肛門直腸畸形，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行檢查。約有3/4的病例，包括全部無(wú)瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，如直腸膀胱瘺、尿道瘺等，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶，并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴(yán)重，如未確診和治療，6～7天即可死亡。另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會(huì)陰瘺且瘺管較粗者，在生后一段時(shí)間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在數(shù)周、數(shù)月，甚至數(shù)年后出現(xiàn)排便困難、便條變細(xì)、腹部膨脹，有時(shí)在下腹部可觸到巨大糞塊。此時(shí)已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變。
1.高位或肛提肌上畸形 約占肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見(jiàn)。不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細(xì)，幾乎都有腸梗阻癥狀。此種患兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無(wú)肛門。患兒哭鬧或用勁時(shí)，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒(méi)有沖擊感。
女孩往往伴有陰道瘺，多開(kāi)口于陰道后壁穹隆部。這類患兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型。因無(wú)括約肌控制，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。以后便秘越來(lái)越重，逐漸形成繼發(fā)性巨結(jié)腸，表現(xiàn)為腹部膨隆，常常可以觸到巨大糞塊?；純喝砬闆r不佳，有慢性中毒癥狀。
泌尿系瘺幾乎都見(jiàn)于男孩，女孩罕見(jiàn)。從尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。膀胱瘺時(shí)因胎糞進(jìn)入膀胱與尿混合，患兒在排尿的全過(guò)程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時(shí)可排出潴留在膀胱內(nèi)的氣體。如壓迫膀胱則胎糞和氣體排出更多。在不排尿時(shí)，因受膀胱括約肌控制，無(wú)氣體排出。直腸尿道瘺時(shí)，僅在排尿開(kāi)始時(shí)排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的。因?yàn)闆](méi)有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動(dòng)作無(wú)關(guān)。
上述癥狀對(duì)診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細(xì)不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現(xiàn)的程度不一樣，甚至完全不出現(xiàn)。因此常規(guī)檢查患兒尿中有無(wú)胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查。
有些病例可根據(jù)X線片膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診。有人指出，腸腔內(nèi)有鈣化影也是診斷直腸泌尿系瘺的根據(jù)。尿道膀胱造影時(shí)，造影劑往往僅能充滿瘺口部，出現(xiàn)憩室樣陰影，而進(jìn)入直腸內(nèi)的造影劑很少。位于尿道膜部的瘺管較粗時(shí)，導(dǎo)尿管沿尿道后壁插入可通過(guò)瘺口進(jìn)入直腸。
伴有泌尿系瘺的病例在新生兒期如未得到矯治，可反復(fù)發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染，甚至出現(xiàn)外瘺。另外，這些患兒合并脊椎畸形者較為常見(jiàn)，骶神經(jīng)的發(fā)育也受累，其分支支配膀胱和肛門括約肌，即或在行畸形矯治手術(shù)之后，也可能有尿便失禁現(xiàn)象。
2.中間位畸形 約占15%，這類畸形過(guò)去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則將此歸入低位畸形。無(wú)瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠(yuǎn)端。有瘺者其瘺管開(kāi)口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便。探針可通過(guò)瘺道進(jìn)入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端。
女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見(jiàn)。瘺孔開(kāi)口于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過(guò)瘺孔能維持正常排便，甚至較大兒童也能正常排便，僅在稀便時(shí)有失禁現(xiàn)象。如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現(xiàn)與開(kāi)口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過(guò)瘺口插入探針，則探針向頭側(cè)走行而非向背側(cè)。嬰兒期因經(jīng)常有糞便流出，如護(hù)理不周，在陰道前庭部經(jīng)常有糞便，可引起陰道炎或上行性感染。
肛門直腸狹窄為罕見(jiàn)畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
3.低位或經(jīng)肛提肌畸形 約占肛門直腸畸形的40%。直腸末端位置較低，在恥尾線以下。此種畸形多合并有瘺道，但較少并發(fā)其他畸形。
臨床表現(xiàn)有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞。隔膜有時(shí)很薄，呈深藍(lán)色?；純嚎摁[時(shí)隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時(shí)有明顯沖擊感，對(duì)刺激有明顯收縮。有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難。有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會(huì)陰前肛門，一般臨床上無(wú)何癥狀，不需治療。
一些男性低位肛門閉鎖患兒同時(shí)伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍(lán)色。瘺管開(kāi)口于會(huì)陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側(cè)的任何部位。在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行。
在女孩中，一些低位畸形靠近陰唇后聯(lián)合處的外陰部有一開(kāi)口，其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門。在肛門前庭瘺，腸管已通過(guò)恥骨直腸肌，肛管末端通過(guò)一小瘺管與前庭相通。在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側(cè)走而非頭側(cè)，用手指觸摸正常肛門處易觸到探針頭。
另外，還有一些罕見(jiàn)畸形，如女孩的會(huì)陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤(rùn)的具有上皮的裂隙。女?huà)脒€有少見(jiàn)的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見(jiàn)一個(gè)開(kāi)口，尿便自此口排出。
先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上一般并不困難，但更重要的是準(zhǔn)確的測(cè)定直腸閉鎖的高度，直腸末端與恥骨直腸肌的關(guān)系和有無(wú)泌尿系瘺以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治療措施，為此，應(yīng)根據(jù)臨床癥狀、體征進(jìn)行必要的輔助檢查。

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