縱隔腫瘤或囊腫長大到一定體積時出現(xiàn)壓迫癥狀，或因并發(fā)感染，破潰入氣管、支氣管而出現(xiàn)癥狀。
最常見的癥狀是咳嗽，呼吸困難和發(fā)紺，咯血并不常見。在上縱隔的腫瘤可能壓迫上腔靜脈，引起頸靜脈怒張以及面、頸和上胸部水腫。如食管受壓則發(fā)生咽下困難。當腫瘤壓迫或侵入迷走神經(jīng)則有聲音嘶啞。壓迫交感神經(jīng)可有Horner綜合征。有劇痛則常是腫瘤侵及神經(jīng)或骨質(zhì)的征象。腫瘤較大時，叩診有局部濁音，有時可發(fā)現(xiàn)腫塊自縱隔延續(xù)至頸部或胸壁。
放射線檢查：包括后前位，側(cè)位或斜位照片。后縱隔腫瘤可做食管鋇餐造影，有時需做斷層攝影。
對于縱隔腫瘤的診斷，除有縱隔腫塊外，須鑒別良性或惡性，以便制訂治療方案，但在實際工作中常有困難。一般說來，良性腫瘤生長緩慢，除了與附近結(jié)構(gòu)產(chǎn)生粘連外，多數(shù)腫瘤邊緣清楚、光滑而完整，特別是囊性者，多呈圓形或卵圓形。而惡性腫瘤則有明顯的分葉狀輪廓，當腫瘤突破包膜時，其輪廓常模糊不清，或呈毛糙不齊現(xiàn)象。兩側(cè)縱隔同時增大，有骨質(zhì)破壞的是惡性腫瘤。神經(jīng)源性良性腫瘤雖可引起鄰近骨質(zhì)壓迫性損害，但不致骨質(zhì)結(jié)構(gòu)破壞。如病兒有貧血，體重減輕和間歇的低熱或局部劇烈疼痛，是惡性腫瘤的征象。定期的X線檢查，如見腫瘤逐漸增長可能屬惡性，但良性腫瘤亦可因感染或出血而迅速增大。長期存在的原屬良性腫瘤疑有惡性變者，不經(jīng)組織學檢查，不易最后確定診斷。如經(jīng)小量X線照射后腫瘤陰影縮小，很可能是惡性腫瘤，特別是惡性淋巴瘤。頸部或鎖骨上腫大淋巴結(jié)的活體組織檢查，有助于診斷。
在診斷小兒縱隔腫瘤時，通常不需要做食管和氣管鏡檢查及縱隔造影。

典型的縱隔囊腫與腫瘤較易診斷，但縱隔發(fā)生病變較多，因此原發(fā)性縱隔腫瘤和囊腫要與許多疾病相鑒別，這對處理甚為重要。
1.縱隔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移瘤 多繼發(fā)于肺、胃腸道、腎、睪丸、子宮頸、乳腺等惡性癌瘤，往往多發(fā)，偶也單個孤立于縱隔處，X線多表現(xiàn)在中縱隔一側(cè)呈現(xiàn)圓形，卵圓形，分葉，不規(guī)則，致密陰影。邊緣銳利。根據(jù)有原發(fā)瘤病史和其他臨床表現(xiàn)多能鑒別。
2.胸內(nèi)甲狀腺 多為甲狀腺腫，甲狀腺囊腫或腺瘤，良性居多，后天者亦多，與甲狀腺有關(guān)，由頸部甲狀腺向下延伸到前上縱隔，一般無癥狀，若增大產(chǎn)生壓迫可出現(xiàn)呼吸不暢，喘鳴及胸骨后不適。131I掃描有助于胸內(nèi)甲狀腺的診斷。X線片多示前上縱隔腫物陰影，向上縱隔一側(cè)或雙側(cè)突出。密度均勻，邊緣光滑，也可略呈分葉狀，可有鈣化。病變在氣管前，氣管可被推向側(cè)方或后方，環(huán)形包繞也可使氣管狹窄。在胸骨切跡處可觸及腫物上下移動。
3.惡性淋巴瘤 原發(fā)于縱隔的惡性淋巴瘤少見，多為全身性惡性淋巴瘤縱隔侵犯，臨床上有發(fā)熱、咳嗽、胸悶、胸痛、無力、盜汗，也可出現(xiàn)上腔靜脈綜合征，病變多位于氣管旁，隆突下，X線所示為向縱隔一側(cè)或雙側(cè)突出腫塊陰影，分葉狀，多位于中縱隔、前縱隔，發(fā)生在后縱隔者少，晚期病變可侵犯肺及心臟。多數(shù)能診斷，診斷難以確定時(無法取活檢)，若一兩次化療病變迅速縮小，則易診斷本病。
4.縱隔淋巴結(jié)結(jié)核 癥狀多不明顯，多為中青年患者，常有乏力、咳嗽、盜汗、低熱、食欲減低、體重下降，X線病變多位于一側(cè)上縱隔，右側(cè)多，呈圓形、卵圓形陰影。作者曾報告陰影清晰度正位優(yōu)于側(cè)位。血沉檢查多在40mm/h以上，皮膚OT試驗多呈陽性。
5.縱隔淋巴結(jié)炎或肉芽腫 引起縱隔淋巴結(jié)肉芽腫的原因頗多，結(jié)核居多，此外組織胞漿菌病，結(jié)核病及矽肺等。本病發(fā)病率年齡多在中、青年，病程較長，一般狀況好。可出現(xiàn)咳嗽、發(fā)熱、頭痛、寒戰(zhàn)、呼吸不暢。近年來結(jié)核病在本病中略有上升趨勢。其表現(xiàn)為縱隔圓形、卵圓形或分葉形，邊緣光滑整齊、均勻。若無原發(fā)瘤，排除結(jié)核，使用激素，結(jié)節(jié)病可獲相當好療效。