一般來說任何骨均可發(fā)病，長骨多于扁骨，也有報(bào)道兩者基本相等。其中長骨好發(fā)于股骨、脛骨、肱骨、腓骨，可侵犯干骺端及骨干;扁骨好發(fā)于髂骨、肩胛骨、肋骨、頜骨、骶骨。
主要癥狀為局部疼痛、腫脹，開始時(shí)疼痛常不劇烈，呈間歇性，活動時(shí)加劇，并逐漸加重，變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛。位置表淺者，早期即可發(fā)現(xiàn)包塊，有壓痛、皮溫高，發(fā)紅。全身情況差，常伴有發(fā)熱、貧血、白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。血沉增快，有時(shí)很類似急性血源性骨髓炎。更有特殊者應(yīng)用抗生素后腫痛常減輕，體溫可降至正常，繼之癥狀重復(fù)出現(xiàn)。發(fā)生在脊椎者常伴有劇烈根性痛、截癱及大小便失禁。尤文肉瘤發(fā)展極快，早期即可發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移，累及全身骨骼，內(nèi)臟及淋巴，但發(fā)生病理性骨折者較少見。
1.X線診斷 尤因肉瘤無論在臨床還是在X線片診斷上，早期均比較困難，有時(shí)即使是活體組織檢查，由于取材未包括瘤細(xì)胞巢，確診亦很困難，需要電鏡及免疫組織化學(xué)和分子學(xué)方法才能確診，因此，需要將臨床、影像學(xué)、病理三者結(jié)合綜合分析。局部疼痛劇烈，腫脹發(fā)展快，全身情況惡化迅速，經(jīng)抗感染治療無效，或開始時(shí)有效，很快又變?yōu)闊o效時(shí)，應(yīng)考慮診斷本病。在X線片上：長骨的干骺端受累，其位置較骨肉瘤更近骨干，瘤區(qū)出現(xiàn)反應(yīng)性新生骨，典型“蔥皮樣”骨膜增生者，診斷較容易，但多數(shù)病例并非呈典型表現(xiàn)，而主要表現(xiàn)為骨破壞，扁骨有溶骨、硬化或混合型破壞，無明顯特殊表現(xiàn)，但其他惡性腫瘤骨破壞常有其特殊征象。短期內(nèi)重復(fù)攝片比較有助于診斷。CT和MRI對病骨周圍軟組織腫脹及腫塊界限比X線要優(yōu)越的多，且MRI又比CT更敏感，并能顯示骨髓狀況。在組織學(xué)上，取材要充分足夠，應(yīng)包括軟組織、骨膜、骨質(zhì)及瘤骨。鏡下可見小圓形均勻一致的瘤細(xì)胞，組織化學(xué)檢查多數(shù)瘤細(xì)胞含糖原(90%以上)。
2.基因診斷 細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)：尤因肉瘤具有11號和22號染色體的相互易位t(11、22)或21號和22號染色體相互易位t(21、22)導(dǎo)致EWS基因與FLⅡ基因或ERG基因重排而發(fā)病。約86%的尤因肉瘤可檢測到有11號和22號染色體的異位;用反轉(zhuǎn)錄PCR(RT-PCR)、染色體原位雜交(FISH)和DNA分子雜交可檢測出大約90%尤因肉瘤有EWS/FLⅡ的融合的基因的轉(zhuǎn)錄和5%～10%的EWS/ERG的融合基因的轉(zhuǎn)錄。這對尤因肉瘤的診斷有重要意義。

主要需與急性化膿性骨髓炎、骨原發(fā)性網(wǎng)織細(xì)胞肉瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤骨轉(zhuǎn)移，以及骨肉瘤相鑒別。
1.急性化膿性骨髓炎 本病發(fā)病急，多伴有高熱，疼痛較尤因肉瘤劇烈，化膿時(shí)常伴有跳痛，夜間痛并不加重，有些病例伴有胸部或其他部位感染。早期的X線片上受累骨改變多不明顯，然后于髓腔骨松質(zhì)中出現(xiàn)斑點(diǎn)狀稀疏破壞。在骨破壞的同時(shí)很快出現(xiàn)骨質(zhì)增生，多有死骨出現(xiàn);穿刺檢查，在骨髓炎的早期即可有血性液體或膿性液體吸出，細(xì)菌培養(yǎng)陽性，而尤因肉瘤則否。進(jìn)行脫落細(xì)胞學(xué)檢查有助于診斷。骨髓炎對抗炎治療有明顯效果，尤因肉瘤對放療極敏感。
2.骨原發(fā)性網(wǎng)織細(xì)胞肉瘤 多發(fā)生于30～40歲，病程長，全身情況尚好，臨床癥狀不重，X線表現(xiàn)為不規(guī)則的溶骨性骨破壞，有時(shí)呈溶冰狀，無骨膜反應(yīng)。病理檢查，胞核更不規(guī)則，具有多形性，網(wǎng)織纖維比較豐富，包繞著瘤細(xì)胞。組織化學(xué)檢查：胞漿內(nèi)無糖原。
3.神經(jīng)細(xì)胞瘤骨轉(zhuǎn)移 多見于5歲以下的幼兒，60%來源于腹膜后，25%來源于縱隔，常無明顯原發(fā)病癥狀，轉(zhuǎn)移處有疼痛、腫脹，多合并病理性骨折，尿液檢查兒茶酚胺升高。X線片上常很難鑒別;病理上成神經(jīng)細(xì)胞瘤的細(xì)胞呈梨形，形成真性菊花樣;電鏡下瘤細(xì)胞內(nèi)有神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒。
4.骨肉瘤 臨床表現(xiàn)發(fā)熱較輕微，主要為疼痛，夜間重，腫瘤穿破皮質(zhì)骨進(jìn)入軟組織形成的腫塊多偏于骨的一旁，內(nèi)有骨化影，骨反應(yīng)的大小形態(tài)常不一致，常見Codman三角及放射狀骨針改變。病理上瘤細(xì)胞不呈假菊花樣排列。