多數(shù)顱內(nèi)脂肪瘤很小，多在2cm以下，并且常在尸檢或CT掃描時偶然發(fā)現(xiàn)。本病癥狀進展緩慢，病程較長，可達10年以上，偶可癥狀自行緩解。當(dāng)脂肪瘤不位于腦重要功能區(qū)時一般不出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。顱內(nèi)脂肪瘤的臨床表現(xiàn)缺乏特異性癥狀及體征。10%～50%病人無癥狀。
1.癲癇 這是顱內(nèi)脂肪瘤最常見的癥狀，約占50%，可為各種類型癲癇，但以大發(fā)作為主。其癲癇發(fā)作可能與腫瘤鄰近結(jié)構(gòu)出現(xiàn)膠樣變性刺激腦組織或脂肪瘤包膜中致密的纖維組織浸潤到周圍神經(jīng)組織，形成興奮灶有關(guān);也可能與胼胝體發(fā)育不良或脂肪瘤本身有關(guān)。
2.腦定位征 顱內(nèi)脂肪瘤很少引起腦定位征，有時可壓迫周圍結(jié)構(gòu)而出現(xiàn)相應(yīng)的定位體征。如胼胝體脂肪瘤壓迫下丘腦，出現(xiàn)低血鈉、肥胖性生殖無能等間腦損害表現(xiàn);橋小腦角脂肪瘤可出現(xiàn)耳鳴、聽力下降、眩暈、三叉神經(jīng)痛、眼球震顫、共濟失調(diào)等;鞍區(qū)脂肪瘤可引起內(nèi)分泌紊亂及視力、視野改變等。延髓頸髓背側(cè)脂肪瘤可表現(xiàn)為肢體麻木無力，延髓麻痹，呈進行性加重，伴胸背肩頸枕一過性疼痛發(fā)作，大小便功能障礙，四肢肌張力增高，肌力下降，雙側(cè)病理征陽性;側(cè)裂池或島葉脂肪瘤可出現(xiàn)鉤回發(fā)作、肢體無力等。
3.顱內(nèi)壓增高癥 腦室脈絡(luò)叢脂肪瘤，可阻塞室間孔引起腦脊液循環(huán)受阻或四疊體區(qū)脂肪瘤壓迫中腦導(dǎo)水管引起梗阻性腦積水而發(fā)生顱內(nèi)壓增高，如頭痛、嘔吐、視盤水腫等。
4.其他癥狀 約20%的病人有不同程度的精神障礙，甚至癡呆，可能是由于腫瘤累及雙側(cè)額葉所致，表現(xiàn)為淡漠、反應(yīng)遲鈍、無欲、記憶力下降、小便失禁等。胼胝體脂肪瘤精神障礙可達20%～40%，輕癱占17%，頭痛占16%。
5.伴發(fā)畸形 詳見并發(fā)癥部分的內(nèi)容。
由于顱內(nèi)脂肪瘤臨床上沒有特異性表現(xiàn)，單靠其臨床表現(xiàn)診斷十分困難。對于長期癲癇發(fā)作合并智力障礙的病人，應(yīng)行神經(jīng)放射學(xué)檢查。根據(jù)其好發(fā)部位，CT上脂肪樣低密度區(qū)及MRI上T1及T2加權(quán)像均為高信號，診斷多能確立。

顱內(nèi)脂肪瘤需要與皮樣囊腫、表皮樣囊腫、畸胎瘤、蛛網(wǎng)膜囊腫、慢性血腫、顱咽管瘤、胼胝體膠質(zhì)瘤等相鑒別。
皮樣囊腫、表皮樣囊腫、蛛網(wǎng)膜囊腫均表現(xiàn)為CT無強化的低密度區(qū)，但MRI上T1加權(quán)像為低信號，與脂肪瘤表現(xiàn)不同。
上皮樣囊腫的MRI表現(xiàn)與脂肪瘤均為T1及T2加權(quán)像高信號，但前者多有巖骨嵴骨質(zhì)破壞，CT掃描可發(fā)現(xiàn)。
畸胎瘤CT表現(xiàn)為不均勻的囊性腫物，其腫瘤直徑多在2.5cm以上。