腦內(nèi)生殖細(xì)胞瘤生長(zhǎng)較快，多數(shù)病程在1年以內(nèi)，文獻(xiàn)中記載病程在2天～6年，平均7個(gè)月。生殖細(xì)胞瘤的癥狀與體征主要包括顱內(nèi)壓增高、局部腦定位征和內(nèi)分泌癥狀等。其癥狀與體征的發(fā)展順序一般是先出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高、繼之出現(xiàn)四疊體受壓癥狀和丘腦下部癥狀。也有少部分病人以四疊體受壓為首先癥狀。
1.顱內(nèi)壓增高癥狀 生殖細(xì)胞瘤可早期壓迫或梗阻導(dǎo)水管的上端開口，引起梗阻性腦積水，當(dāng)腫瘤進(jìn)一步增大時(shí)，壓迫第三腦室后部或?qū)苌隙?，使梗阻性腦積水更為突出，因此，幾乎所有的病人都有顱內(nèi)壓增高的癥狀及體征。主要表現(xiàn)為頭痛、惡心嘔吐、復(fù)視、視盤水腫，小兒可有頭圍擴(kuò)大等。后期可繼發(fā)視神經(jīng)萎縮及展神經(jīng)麻痹等。
2.局部定位征 最常見(jiàn)的定位癥狀有Parinaud綜合征，這是Parinaud于1883年首先指出松果體區(qū)腫瘤可出現(xiàn)上視不能、瞳孔光反應(yīng)和調(diào)節(jié)反應(yīng)障礙等。其中部分病人同時(shí)合并下視不能，瞳孔光反應(yīng)遲鈍或喪夫、調(diào)節(jié)反應(yīng)減弱及阿羅瞳孔是生殖細(xì)胞瘤的重要體征。約半數(shù)以上的病人可出現(xiàn)小腦癥狀，表現(xiàn)為持物不穩(wěn)、走路搖晃、眼球震顫等，少數(shù)侵犯基底節(jié)時(shí)可出現(xiàn)偏癱等。腫瘤壓迫下丘腦及內(nèi)側(cè)膝狀體可出現(xiàn)雙側(cè)耳鳴及聽(tīng)力下降。其他尚包括癲癇、腦神經(jīng)(Ⅲ、Ⅳ)不全麻痹、視野缺損等。
3.內(nèi)分泌癥狀 性早熟及巨生殖器為本病突出的內(nèi)分泌癥狀，因此具有較大的診斷價(jià)值。但也可見(jiàn)到性發(fā)育停頓或遲緩。性發(fā)育障礙在15歲以下的兒童發(fā)生率為10%～37.5%。性早熟以男性病例占大多數(shù)。下丘腦損害可出現(xiàn)尿崩癥、嗜睡、肥胖、發(fā)育障礙及性功能低下等。
4.轉(zhuǎn)移 由于生殖細(xì)胞瘤組織松散，很易脫落，故有種植性轉(zhuǎn)移傾向，常沿蛛網(wǎng)膜下腔向基底池、腦室系統(tǒng)和脊髓轉(zhuǎn)移。其轉(zhuǎn)移率一般在10%～37%之間。個(gè)別病例可發(fā)生顱外遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，如頭皮下、肺部等。
對(duì)于出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高、眼部癥狀、性早熟的小兒與青少年應(yīng)高度疑診為本病。輔以上述檢查，多能及時(shí)診斷。尤其是上視不能、性發(fā)育障礙和瞳孔對(duì)光反應(yīng)異常，對(duì)本病有重要的診斷意義。

1.松果體區(qū)囊腫 為良性病變，國(guó)外尸檢存在率高達(dá)40%。多數(shù)較小，只有在MRI檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。多數(shù)在MRI上松果體區(qū)有小而圓的囊腫，注藥后輕度環(huán)形強(qiáng)化，有時(shí)囊腫較大可稍壓迫四疊體上丘，CT示囊內(nèi)液體與腦脊液比呈等至高密度，多無(wú)臨床癥狀，也不引起腦積水，絕大多數(shù)不需手術(shù)治療。
2.松果體細(xì)胞瘤 即來(lái)源于松果體實(shí)質(zhì)細(xì)胞，包括松果體細(xì)胞瘤和松果體母細(xì)胞瘤，前者多為邊界清楚的圓形病變，很少通過(guò)腦脊液播散;松果體母細(xì)胞瘤為惡性，局部浸潤(rùn)，通常體積較大，質(zhì)地不均勻。松果體細(xì)胞瘤周邊可有鈣化，注藥后可有均勻或不均勻增強(qiáng)，有時(shí)神經(jīng)影像上不易與松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤區(qū)別，但松果體實(shí)質(zhì)細(xì)胞腫瘤無(wú)性別傾向，平均年齡較生殖細(xì)胞瘤者大(多在20歲以上)。
3.神經(jīng)膠質(zhì)瘤 多為星形細(xì)胞瘤，極少數(shù)為室管膜瘤，多起源于四疊體或第三腦室后壁。腫瘤有時(shí)很小，但早期引起梗阻性腦積水，MRI見(jiàn)腫物及四疊體熔為一體，壓迫導(dǎo)水管，使其狹窄或閉鎖，注藥后多不強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化，有時(shí)可見(jiàn)受累的丘腦和腦干出現(xiàn)腫脹，在T2像上可見(jiàn)高信號(hào)。
4.腦膜瘤 松果體區(qū)腦膜瘤少見(jiàn)，多為成人(常發(fā)生于40～60歲)，常起源于小腦幕切跡游離緣，故常不在正中。腫瘤常為圓形或橢圓形，CT為均勻密度，MRI在T1像為均勻高信號(hào)，注藥后可明顯均勻強(qiáng)化，并可顯示在小腦幕上有腦膜尾征(冠狀掃描顯示更為清楚)。
5.脂肪瘤 可發(fā)生在松果體區(qū)，為先天性病變，實(shí)際上為胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中脂肪組織的異位或迷離的結(jié)果，多數(shù)很小，不引起癥狀，更無(wú)需手術(shù)。
6.上皮樣囊腫或皮樣囊腫 可發(fā)生在松果體區(qū)，可較大，CT為低密度，CT值低于腦脊液;MRI在T1像為低信號(hào)，T2像可變化較大，從低信號(hào)到不均勻信號(hào)皆可。上皮樣囊腫邊界可不規(guī)則，部分邊界可呈蟲蝕狀。

7.蛛網(wǎng)膜囊腫 有時(shí)囊腫可較大，囊內(nèi)密度或信號(hào)在CT及MRI為相似于腦脊液，囊壁薄，注藥后可輕度強(qiáng)化。