成人ALL大多為急性起病，以發(fā)熱、出血、進(jìn)行性貧血及骨關(guān)節(jié)疼痛等為首發(fā)癥狀，也有一部分患者起病較緩慢。ALL患者出現(xiàn)癥狀至確診的時(shí)間通常只持續(xù)數(shù)周。
1.發(fā)熱 發(fā)熱是白血病最常見的癥狀之一。據(jù)統(tǒng)計(jì)66%白血病患者的發(fā)熱與感染有關(guān)，尤其是那些體溫在39～41℃的患者。由于腫瘤細(xì)胞在骨髓中的聚積，正常的造血功能受到抑制，患者出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少甚至缺乏，加上自身免疫功能減退，極易出現(xiàn)各種感染，感染部位以咽部、上呼吸道、肺部、腸道及尿路多見。有的患者未見局部癥狀，就已可能發(fā)生敗血癥。常見的感染病原菌有金葡菌、綠膿桿菌、肺炎桿菌、大腸桿菌、糞球菌等?；?、潑尼松(強(qiáng)的松)以及廣譜抗生素藥物的應(yīng)用使患者易患真菌感染，常見為白色念珠菌、曲霉菌及毛霉菌。主要侵犯呼吸系統(tǒng)，在疾病晚期還易招致病毒感染及結(jié)核感染。如果體溫僅在38℃左右，要考慮患者本身腫瘤性發(fā)熱。
2.出血 多數(shù)病例有不同程度的出血癥狀，部位可遍及全身，以牙齦出血、鼻出血、皮膚淤點(diǎn)或淤斑以及女性月經(jīng)過多為常見癥狀。視網(wǎng)膜出血可致視力減退或失明，顱內(nèi)出血可致頭痛、惡心、嘔吐、瞳孔不等大，甚至昏迷、死亡。引起出血的原因有血小板數(shù)量的減少，血小板功能異常，血漿凝血因子減少和腫瘤細(xì)胞對(duì)毛細(xì)血管壁的浸潤(rùn)等。
3.貧血 發(fā)病開始即有不同程度的貧血。一般Hb下降到110g/L以下，紅細(xì)胞也呈比例下降。貧血多為正細(xì)胞正色素性。貧血常隨疾病的進(jìn)展而加重，出現(xiàn)頭暈、頭痛、心悸、耳鳴、胸悶、聽力及視力減退。貧血的原因是多方面的，正常紅細(xì)胞的增殖被白血病細(xì)胞增殖所替代或者受到優(yōu)勢(shì)生長(zhǎng)的白血病細(xì)胞的抑制。此外，無效造血、紅細(xì)胞壽命縮短，以及不同程度的多部位出血，也是導(dǎo)致貧血的原因。
4.骨及關(guān)節(jié)疼痛 約80% ALL息者可出現(xiàn)骨和關(guān)節(jié)疼痛。常見為胸骨局部的壓痛，自發(fā)性胸骨疼痛并不多見。壓痛的原因與骨髓腔內(nèi)白細(xì)胞的增多以及骨膜的白血病細(xì)胞浸潤(rùn)有關(guān)。有的患者出現(xiàn)游走性關(guān)節(jié)疼痛，包括肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、下頜關(guān)節(jié)等，可伴有活動(dòng)障礙，而無紅腫，以酸痛、隱痛較常見，易與急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相混淆。X線拍片可見骨髓有稀疏層、骨髓腔擴(kuò)大以及白細(xì)胞浸潤(rùn)引起的骨質(zhì)破壞。
5.淋巴結(jié)、肝大和脾大 75%的急性淋巴細(xì)胞白血病患者可出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大，多數(shù)為全身淋巴結(jié)腫大，少數(shù)表現(xiàn)為局部淋巴結(jié)腫大，肝腫大約占75%，脾腫大約占85%。
6.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn) 由白血病細(xì)胞直接浸潤(rùn)所致。臨床檢查及尸檢，CNS白血病合計(jì)的發(fā)病率在急性淋巴細(xì)胞白血病為74%，而急性非淋巴細(xì)胞白血病為27%。CNS白血病的初發(fā)灶在軟腦膜，腦膜上的白血病細(xì)胞積聚可導(dǎo)致腦脊液循環(huán)的阻礙引起顱壓增高。如果大量細(xì)胞浸潤(rùn)至顱底腦神經(jīng)孔部位，可以壓迫腦神經(jīng)，顱內(nèi)壓升高及腦神經(jīng)的損害引起視盤水腫及腦神經(jīng)麻痹。CNS白血病的顱內(nèi)壓增高。主要表現(xiàn)為惡心、頭痛、心率減慢、視力模糊及腦神經(jīng)麻痹等癥狀，此外尚可呈現(xiàn)癲癇、共濟(jì)失調(diào)、昏迷、腦膜刺激征、偏癱及全癱等。
7.生殖系統(tǒng) 女性患者子宮和卵巢也可有白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，表現(xiàn)為陰道出血、盆腔包塊和月經(jīng)不調(diào)等。男性睪丸浸潤(rùn)可出現(xiàn)腫大，性欲減退。
8.呼吸系統(tǒng) 肺部可出現(xiàn)不同程度的白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，多見于復(fù)發(fā)難治患者，表現(xiàn)為支氣管浸潤(rùn)，粟粒樣肺部病變及胸腔積液等。少數(shù)患者可以胸腔積液為首發(fā)表現(xiàn)。
9.其他 半數(shù)患者可以出現(xiàn)體重減輕，多汗，大量白血病細(xì)胞破壞可致高尿酸血癥，出現(xiàn)尿酸性腎病，治療過程中還易出現(xiàn)水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。少數(shù)骨劇痛是由骨髓壞死引起的。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、外周血象、骨髓形態(tài)學(xué)檢查以及細(xì)胞化學(xué)免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)、急性淋巴細(xì)胞白血病即可診斷。ALL的形態(tài)學(xué)分型診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1.國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn) 1980年9月在江蘇蘇州市召開的全國(guó)白血病分類分型經(jīng)驗(yàn)交流討論會(huì)，對(duì)急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)的分型標(biāo)準(zhǔn)提出如下建議：
第一型(L1)：原始和幼稚淋巴細(xì)胞以小細(xì)胞(直徑<12μm)為主，核圓形，偶有凹陷與折疊。染色質(zhì)較粗，結(jié)構(gòu)較一致，核仁少而小，不清楚，胞質(zhì)少，輕或中度嗜堿。過氧化物酶或蘇丹黑染色陽性的原始細(xì)胞一般不超過3%。
第二型(L2)：原始和幼稚細(xì)胞以大細(xì)胞(直徑可大于正常小淋巴細(xì)胞2倍以上，>12μm)為主，核形不規(guī)則，凹陷和折疊可見。染色質(zhì)較疏松，結(jié)構(gòu)較不一致，核仁較清楚，一個(gè)或多個(gè);胞質(zhì)量常較多，輕或中度嗜堿，有些細(xì)胞深染。
第三型(L3)：似Burkitt型，原始和幼稚淋巴細(xì)胞大小較一致，以大細(xì)胞為主，核型較規(guī)則。染色質(zhì)呈均勻細(xì)點(diǎn)狀，核仁明顯，一個(gè)或多個(gè)，呈小泡狀;胞質(zhì)量較多，深藍(lán)色，空泡常明顯，呈蜂窩狀。
2.國(guó)外診斷標(biāo)準(zhǔn) 法國(guó)、美國(guó)、英國(guó)(FAB)協(xié)作組于1976年用Romanowsky染色法觀察血片和骨髓涂片，根據(jù)細(xì)胞大小、核漿比例、核仁大小及數(shù)目、細(xì)胞漿嗜堿程度等，輔以細(xì)胞化學(xué)染色對(duì)急性淋巴細(xì)胞白血病各亞型細(xì)胞特征。
根據(jù)WHO最新分類中認(rèn)為≥20%即可診斷。免疫學(xué)分型可以根據(jù)白血病細(xì)胞分化抗原表達(dá)的不同將ALL分為不同亞型，為99%的ALL病人提供更精確的診斷，細(xì)胞遺傳學(xué)分類與其他方法相比，提供了與疾病更為相關(guān)的生物學(xué)特征，使分型又進(jìn)CNS-L的診斷標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定如下：
①有CNS-L癥狀和體征，尤其是顱內(nèi)壓增高的癥狀和體征;
②有腦脊液(CSF)改變：壓力增高>200mmH2O;白細(xì)胞>0.01×109/L;蛋白>450mg/L;或潘氏試驗(yàn)陽性;涂片見到白血病細(xì)胞;
③排除其他原因引起的CNS疾病。
如符合③及②中前3項(xiàng)的任何一項(xiàng)者，考慮為可疑CNS-L;符合③及②中的最后一項(xiàng)者，或②中3項(xiàng)中任何2項(xiàng)者，可確診CNS-L，其中以CSF中找到白血病細(xì)胞最具診斷意義。

1.最多見的是ALL和AML的鑒別 除了細(xì)胞形態(tài)學(xué)和細(xì)胞化學(xué)染色外，對(duì)于診斷困難的病例還可以利用免疫分型、檢測(cè)T細(xì)胞表面抗原及基因分子生物學(xué)檢查進(jìn)行鑒別。一些非隨機(jī)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常也是ALL特征，而對(duì)于起源不同的慢性淋巴細(xì)胞白血病、幼淋巴細(xì)胞白血病及毛細(xì)胞白血病，其鑒別主要依賴不同的臨床特點(diǎn)和細(xì)胞形態(tài)學(xué)，而對(duì)于淋巴瘤白血病期的患者在診斷時(shí)常難以與ALL區(qū)分開，但由于其在治療上與ALL相似，故臨床上一般無進(jìn)行精確鑒別的必要。
2.ALL和再生障礙性貧血通過骨穿和骨髓活檢絕大多數(shù)極易鑒別 但對(duì)于少見的低增生性ALL，尤其是全血細(xì)胞減少，骨髓增生不良，而原始細(xì)胞比例又較低時(shí)，其鑒別診斷較為困難。早年有學(xué)者提出，對(duì)于此類患者可考慮先用糖皮質(zhì)激素治療，如果患者在數(shù)月之內(nèi)出現(xiàn)迅速的細(xì)胞恢復(fù)，則ALL的可能性較大。在診斷技術(shù)已臻完善的今天，這種鑒別方法似已無必要。
3.一些非造血系統(tǒng)的小圓細(xì)胞惡性腫瘤 當(dāng)有發(fā)生骨髓侵犯時(shí)可表現(xiàn)出類似ALL的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室特征，如兒童常見的神經(jīng)母細(xì)胞瘤或橫紋肌肉瘤以及成人常見的尤文肉瘤或小細(xì)胞肺癌。在這些情況下如果能找到原發(fā)病，診斷并不困難，而對(duì)于那些沒有原發(fā)病癥的患者，則需對(duì)腫瘤細(xì)胞的免疫表型和基因重排進(jìn)行檢測(cè)從而為診斷提供依據(jù)。
4.有一些良性經(jīng)過的感染性疾病 由于患者亦可能出現(xiàn)發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、脾大、血細(xì)胞減少及外周血出現(xiàn)異型淋巴細(xì)胞，因而需與ALL鑒別，如傳染性單核細(xì)胞增多癥，該病患者以發(fā)熱、淺表淋巴結(jié)腫大、外周血中出現(xiàn)異常淋巴細(xì)胞為主要特征。骨髓象是鑒別的重要檢查，ALL患者含大量的白血病細(xì)胞，血清嗜異性凝集試驗(yàn)陰性，病程呈進(jìn)行性惡化經(jīng)過。有時(shí)傳染性單核細(xì)胞增多癥與ALL可共存。ALL出現(xiàn)關(guān)節(jié)癥狀、發(fā)熱伴貧血時(shí)也應(yīng)與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡等鑒別。