診斷主要解決兩個(gè)問(wèn)題，一是確定是否有精神發(fā)育遲緩，二是確定病因。
中、重度精神發(fā)育遲緩的患者（一般都是兒童）來(lái)診時(shí)，家長(zhǎng)一般早已發(fā)現(xiàn)有智力低下，主要是要求提供治療方法。輕度的患者則尚須確定是否屬于智力低下。
醫(yī)生在診斷前，必須對(duì)正常兒童的各年齡階段精神發(fā)育水平有所了解，以此來(lái)與患孩的情況進(jìn)行對(duì)照，獲得初步印象。這一點(diǎn)對(duì)學(xué)齡前兒童特別重要，因?yàn)檫@種患兒缺乏學(xué)習(xí)成績(jī)可供參考；又因當(dāng)前多是獨(dú)生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以對(duì)比，所以醫(yī)生的判斷對(duì)家長(zhǎng)來(lái)說(shuō)非常重要。如果智能水平處于臨界狀態(tài)，又缺乏可協(xié)助診斷的病史和體征，那最好是做智力測(cè)驗(yàn)。學(xué)齡期的在校學(xué)生，在同年齡的同班學(xué)生對(duì)比下，智力缺陷很容易顯露出來(lái)而為老師發(fā)現(xiàn)，但家長(zhǎng)有時(shí)因?yàn)榉N種原因不承認(rèn)自己的孩子有問(wèn)題，最后也會(huì)來(lái)要求醫(yī)生判斷，醫(yī)生不能根據(jù)臨床表現(xiàn)判斷時(shí)，也要做智力測(cè)驗(yàn)。因此智力測(cè)驗(yàn)是一個(gè)很重要的診斷手段。
當(dāng)前國(guó)外較流行的智力測(cè)驗(yàn)量表有兩種，即Stanford-Binet智力量表（比內(nèi)量表）和Wechsler智力量表（韋氏量表）。這兩種量表都有較長(zhǎng)的使用歷史，都用智商100士15作為正常平均水平，目前在國(guó)際上普遍應(yīng)用，因此測(cè)驗(yàn)所得結(jié)果便于比較交流。智力測(cè)驗(yàn)一般均由心理學(xué)工作者操作和解釋。
醫(yī)生在確定病因時(shí)，必須先對(duì)可能引起精神發(fā)育遲緩的各種原因有所了解，然后針對(duì)性的詢(xún)問(wèn)病史和進(jìn)行檢查。遺傳性疾病和先天性代謝缺陷的診斷常須有較完善的實(shí)驗(yàn)室設(shè)備和熟練的人員。

本病具有特殊的臨床表現(xiàn)，容易診斷，不易與別的病混淆。