絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預(yù)防更為重要。遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，通過測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
自20世紀(jì)60年代開始用經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術(shù)于產(chǎn)前診斷以來，產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展很快，繼之經(jīng)胎兒鏡取胎兒血標(biāo)本及經(jīng)宮頸、經(jīng)腹壁取絨毛，近年來正在發(fā)展一種非損傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)。從孕婦外周血中富集、分離胎兒有核紅細(xì)胞，可將來源于胎兒的細(xì)胞進(jìn)行間期核熒光原位雜交(FISH)進(jìn)行染色體數(shù)目異常檢測(cè)，或提取DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增后通過連鎖分析或直接檢測(cè)突變的方法進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進(jìn)行，羊水細(xì)胞是胎兒脫落的上皮細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測(cè)定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個(gè)重要手段。
絨毛來自胚胎滋養(yǎng)層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛?？捎糜诿富钚詼y(cè)定或基因分析。優(yōu)點(diǎn)是比羊膜腔穿刺提前了2個(gè)月，不必培養(yǎng)，可較早獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果。一旦胎兒患病，孕婦可及時(shí)選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進(jìn)行，而且可早日解除孕婦的心理負(fù)擔(dān)。
按檢測(cè)方法可分為代謝產(chǎn)物的測(cè)定、酶活性測(cè)定及基因分析。
1.代謝產(chǎn)物的測(cè)定 可用羊水進(jìn)行分析。
2.酶活性測(cè)定 遺傳代謝病中多數(shù)為酶缺陷所致。因此可用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛用酶活性測(cè)定的方法來做產(chǎn)前診斷。首先要將羊水細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后達(dá)100萬時(shí)收獲再測(cè)酶活性，或直接測(cè)絨毛中酶活性。但有些酶不在羊水細(xì)胞或絨毛中表達(dá)。產(chǎn)前診斷時(shí)要有一份正常標(biāo)本(羊水或絨毛)做對(duì)照，若能有過去保留的陽性標(biāo)本做陽性對(duì)照則更好?；蛞逊蛛x或定位的疾病，可做產(chǎn)前基因診斷。
3.基因診斷 可用直接檢測(cè)法、多態(tài)性連鎖分析法。
產(chǎn)前診斷的先決條件是對(duì)先證者做出準(zhǔn)確的診斷，母親再次妊娠時(shí)才可能在產(chǎn)前診斷時(shí)有目的地查某種酶或某種基因檢測(cè)。由于溶酶體貯積癥病情嚴(yán)重，多數(shù)疾病無有效治療方法，預(yù)后不良?；純旱某錾o社會(huì)和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。這種疾病原無有效治療方法，但多數(shù)可在產(chǎn)前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產(chǎn)前診斷，在優(yōu)生上具有“預(yù)防”的意義。因可在臨床上根據(jù)明確的產(chǎn)前診斷結(jié)果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優(yōu)生措施，而且能減輕家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)，提高人口素質(zhì)。