Rotor綜合征

Rotor綜合征(RS)是遺傳性結(jié)合膽紅素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先報告，當(dāng)初認為是DJS的亞型，但通過有機陰離子清除試驗和尿中糞卟啉異構(gòu)體分析，證實RS是獨立的疾病，比DJS少見，亦屬常染色體隱性遺傳。Rotor綜合征是一種罕見的兒童或青少年期黃疸病(jaundice)。 RS的發(fā)病情況和臨床癥狀，與DJS很相似，預(yù)后良好，也一樣無需治療。但在實驗室檢查上，下述4方面與DJS顯然不同：
①BSP潴留試驗45min顯著升高，常達20%-40%，90-120min無再次上升曲線。
②肝臟外觀不呈現(xiàn)黑褐色，肝細胞內(nèi)無特異色素顆粒沉著。
③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加，但糞卟啉異構(gòu)體的分布如常人。
④口服膽囊造影顯影良好。