骨硬化病

骨硬化病(osteopetrosis)，又稱大理石骨癥(manble bone)，或稱原發(fā)性脆骨硬化癥(osteosclerosis fragilis)。它是一種少見的全身性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病，顱骨為好發(fā)部位之一。骨質(zhì)極為密，并失去原來的結(jié)構(gòu)，猶如大理石。但骨脆性增加易發(fā)生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。為罕見病，往往因骨折或其它情況作X線檢查時才發(fā)現(xiàn)。男性稍多于女性。一般認為，絕大多數(shù)病人在出現(xiàn)前即已開始有病變。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為惡性(幼兒型)及良性(成人型)兩種，前者常為死產(chǎn)或出生后死于貧血，預后差。