臨床表現(xiàn)
1.輕型 又稱良性型，多見于青少年及成年人，預(yù)后較好?；颊咴缙诳捎胁煌潭鹊呢氀湍X神經(jīng)受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)?？捎醒嵝粤姿崦干?。
2.重型 又稱惡性型，常見于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常受累。表現(xiàn)為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內(nèi)出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導(dǎo)致視神經(jīng)受壓所致。也有人認(rèn)為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內(nèi)壓增高與腦積水等原因。
診斷
重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴于放射學(xué)檢查及家族史。對于有視神經(jīng)萎縮者，清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據(jù)為：
1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現(xiàn)腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現(xiàn)貧血、肝、脾及淋巴結(jié)增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質(zhì)的干骺端也存在相同的病變。
4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內(nèi)外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。

本病應(yīng)與以下疾病相鑒別：
(1)致密性骨發(fā)育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見有縫間骨，末節(jié)指骨發(fā)育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
(2)顱骨干骺發(fā)育不全：顱骨進行性增大變厚，骨質(zhì)不脆，多在5歲以后才有表現(xiàn)。
(3)顱骨骨干發(fā)育不全：主要表現(xiàn)為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
(4)新生兒骨硬化：通常在1個月內(nèi)消失。
(5)貧血或白血病時并發(fā)的骨髓纖維化：有時很難與大理石骨癥相鑒別，只有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
(6)氟骨癥：因為氟骨癥累及頭顱時，也可表現(xiàn)為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現(xiàn)明顯硬化。但是氟骨癥為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質(zhì)疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密，同時氟骨癥病變以軀干為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網(wǎng)眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨癥的上述特征。氟骨癥尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅素等區(qū)別。