小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征

侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病，以長肢體侏儒癥、共濟失調、早老面容、皮膚對光敏感、神經性耳聾和中樞神經系統(tǒng)障礙為特征。