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小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征別名:小兒Cockayne綜合征

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因未明,多為常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機制
有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病。病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴重腦萎縮,底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結。可見星狀細胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關。患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產,或與循環(huán)中的抑制因素有關。

 

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  • 李明秀 李明秀 副主任醫(yī)師
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