小兒糖原貯積?、蛐?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名：小兒Pompe病
小兒糖原貯積病Ⅱ型
糖原貯積?、蛐图葱呐K糖原累積綜合征，又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等，是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無(wú)力，幼年時(shí)期即可死于心力衰竭。
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