小兒糖原貯積病Ⅱ型別名：小兒Pompe病
小兒糖原貯積?、蛐?的檢查：
患兒血清肌酸激酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶和乳酸脫氫酶活力增高;肌電圖顯示肌病特征;肌肉活檢可見糖原貯積和酸性磷酸酶增高(表明溶酶體酶代償加強(qiáng))。確診需依據(jù)肌活檢組織或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞的酶學(xué)檢測;羊水細(xì)胞或絨膜絨毛的酶學(xué)檢測可供本病嬰兒型的產(chǎn)前診斷。
1.胸部X線檢查 可見心臟呈球形增大。
2.心電圖 顯著電軸左偏，顯示高大QRS波和P-R間期縮短，ST段下降，T波倒置。
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