先天性肌強直
先天性肌強直
先天性肌強直(congenital myotonia)是以肌強直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。
先天性肌強直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)報道，丹麥醫(yī)生Thomsen(1876)詳細描述他本人及其家族中4代20個成員罹患此病，表現(xiàn)為“隨意運動肌強直性痛性痙攣，伴遺傳性精神障礙”，精神異常可能只是偶然現(xiàn)象。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 小兒科
- 檢查項目：
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