先天性肌強(qiáng)直
先天性肌強(qiáng)直
(一)發(fÄ)病原å›
ç›®å‰èª(rèn)為本病是一種骨骼肌離å通é“ç—…ã€‚ç³»å› ä½äºŽæŸ“色體7q32部ä½ç·¨ç¢¼è©²é›¢å通é“çš„åŸºå› çªè®Šæ‰€è‡´ã€‚
(二)發(fÄ)ç—…æ©Ÿ(jÄ«)制
本病缺ä¹å½¢æ…‹(tà i)å¸(xué)改變,個別肌纖ç¶çš„肌強(qiáng)ç›´ç¾(xià n)象éžå¸¸æ˜Žé¡¯ï¼ŒæŽ¨æ¸¬è‚Œçº–ç¶è†œå¯èƒ½å˜åœ¨ç”Ÿç†å¸(xué)改變或肌纖ç¶å‚³å°Ž(dÇŽo)çµ(jié)構(gòu)異常。應(yÄ«ng)用ç®æ¯’åŽè‚Œå¼·(qiáng)ç›´ä»æŒçºŒ(xù),肌電圖顯示收縮肌纖ç¶å¼µåŠ›ç·©æ…¢ä¸‹é™ï¼Œæ˜¯å¾®å°é›»ä½æŒçºŒ(xù)å˜åœ¨æ‰€è‡´ã€‚刺激單一肌纖ç¶ç™¼(fÄ)ç¾(xià n),åªæœ‰é€£çºŒ(xù)刺激æ‰èƒ½å¾—到肌強(qiáng)直性åŽæ”¾é›»ï¼Œå¼·(qiáng)直性肌纖顫電ä½é€æ¼¸æ¸›å°ã€‚
先天性肌強(qiáng)直的動物模型肌強(qiáng)ç›´æ€§å±±ç¾Šè‚Œè‚‰é«”å¤–ç ”ç©¶ç™¼(fÄ)ç¾(xià n),肌強(qiáng)ç›´éŽåº¦èˆˆå¥®æ€§(å復(fù)點(diÇŽn)ç«å’ŒåŽæ”¾é›»)是橫管系統(tÇ’ng)氯離å電導(dÇŽo)減低所致,人類肌強(qiáng)直肌肉也è‰å¯¦(shÃ)氯離å電導(dÇŽo)減低ã€å¼·(qiáng)直性肌纖ç¶è†œé«˜èˆˆå¥®ç‹€æ…‹(tà i)與異常鈉通é“å†é–‹æ”¾æœ‰é—œ(guÄn)。
è‡´ç—…åŸºå› ä½äºŽ7q32編碼骨骼肌氯通é“主è¦éƒ¨åˆ†çš„CLCN1åŸºå› ï¼ŒåŒ…æ‹¬23個外顯å,已發(fÄ)ç¾(xià n)30余個點(diÇŽn)çªè®Šå’Œ3å€‹åŸºå› ç¼ºå¤±(Plassart-Schies etal,1998;Fred etal,1999),氯通é“åŸºå› çªè®Šè¡¨ç¾(xià n)型包括隱性和顯性。肌強(qiáng)直藥物試驗(yà n)發(fÄ)ç¾(xià n),阻斷50%的生ç†æ€§æ°¯é›»æµä¸è¶³ä»¥ç”¢(chÇŽn)生強(qiáng)直性活動,å¯è§£é‡‹éš±æ€§çªè®Š(å¯å®Œå…¨ç ´å£žè›‹ç™½åŠŸèƒ½) 雜åˆæ”œå¸¶è€…盡管氯電æµä¸‹é™50%,但臨床ä¸å‡ºç¾(xià n)肌強(qiáng)直。顯性肌強(qiáng)直氯電æµå¸¸è¦‹æ¿€æ´»æ›²ç·šå‘æ£æ€§è†œé›»ä½æ¼‚移,使整個氯電導(dÇŽo)下é™ï¼Œæœ‰æ™‚漂移程度與臨床嚴(yán)é‡æ€§ä¸ä¸€è‡´ï¼Œå¦‚Gin-552-Arg引起大的電ä½æ¼‚移,臨床表ç¾(xià n)å»å¾ˆè¼•(Kubisch etal,1998)。Levior肌強(qiáng)ç›´(Levior’s myotonia)是顯性éºå‚³æ€§å…ˆå¤©æ€§è‚Œå¼·(qiáng)直,由DeJong命å。與Thomsen病相比,癥狀輕微,發(fÄ)作較晚。Lehmann-Hornç‰ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)2例Levior肌強(qiáng)直家系患者具有與Thomsenç—…åŒæ¨£çš„éºå‚³ç¼ºé™·æ°¯é›¢å通é“(CLCN1)çªè®Šï¼Œå› æ¤ï¼ŒLevior肌強(qiáng)直似乎是輕型Thomsen病。
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