神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數(shù)量、結構或功能改變,使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同,后者均為非遺傳性。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的遺傳病,其遺傳方式有4種:
①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
②多基因遺傳;
③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;
④染色體病,如染色體數(shù)目或結構異常。
小貼士
- 病變部位:
- 全身
- 就診科室:
- 內科
- 典型癥狀:
- 體溫調節(jié)紊亂 肌肉萎縮 共濟失調 水平掌褶紋(通貫手) 癱瘓 言語紊亂 眼球震顫 神志不清 癲癇和癲癇樣發(fā)作 兩性畸形
-
- 檢查項目:
- 顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲(TCD) 腦電圖檢查 顱腦CT檢查
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病找問答
暫無相關問答!
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病找藥品
暫無相關藥品!
用藥指南
暫無相關用藥指導!
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病找資訊
暫無相關資訊