神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病

(一)治療
隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂勉~的螯合劑青霉胺治療促進體內(nèi)銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經(jīng)營養(yǎng)藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復(fù)和手術(shù)矯正等有一定的療效。
基因治療(gene therapy)是應(yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細(xì)胞中，并產(chǎn)生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學(xué)發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機制闡明，預(yù)期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發(fā)揮重要作用。
(二)預(yù)后
大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀;神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病目前大多數(shù)尚無有效的治療方法，故多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病預(yù)后不良。

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