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肌強直性肌病

肌強直性肌病 的檢查:

心電圖 顱腦MRI檢查 肌電圖 血清肌酸激酶

強直性肌營養(yǎng)不良癥
1. 血清CK和LDH等酶正?;蜉p度升高。
2. 肌電圖典型的肌強直放電對診斷具有重要意義。受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強直波逐漸衰減,肌電圖揚聲器發(fā)出一種類似轟炸機俯沖樣聲音。
3.肌肉活組織檢查,典型者可見Ⅱ型肌纖維肥大,Ⅰ型肌纖維萎縮,伴大量核內(nèi)移,可見肌漿塊和環(huán)狀肌纖維,以及肌纖維的壞死和再生。
4.基因檢測患者染色體19q13.3的肌強直蛋白激酶基因的3′-端非翻譯區(qū)的CTG重復(fù)順序異常擴增超過40次重復(fù)(正常人為5~40),即可確診。
5. 顱腦MRI:DM1患者腦部MRI研究發(fā)現(xiàn)腦體積減少,腦室擴大,局灶性白質(zhì)受損,皮質(zhì)萎縮。與正常人相比DM1患者的胼胝體和垂體更小,而頂葉皮質(zhì)體積減少不明顯。15名DM1患者進行運動測試,右手拇指按順序重復(fù)觸摸其余四指,同時使用fMRI研究患者的大腦活動。發(fā)現(xiàn)與正常人相比DM1患者的雙側(cè)感覺運動區(qū)頂下小葉、基底神經(jīng)節(jié)、丘腦和同側(cè)運動前區(qū)、補充運動區(qū)活動增強。分析疾病與年齡的關(guān)系時發(fā)現(xiàn),DM1患者隨年齡增長,其雙側(cè)感覺運動區(qū)和對側(cè)頂區(qū)功能運動活動比正常對照組改變更大。DM1患者腦部可能通過一些改變?nèi)缰亟M和重新分配功能區(qū)來代償患者老化過程中發(fā)生的超微結(jié)構(gòu)和神經(jīng)化學改變。
先天性肌強直
肌電圖檢查出現(xiàn)肌強直電位,揚聲器發(fā)出轟炸機俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位可以不明顯。血清肌酶正常,心電圖正常。
先天性副肌強直
1.血凊CK升高
2.肌電圖 肌肉受冷時有纖顫樣電活動,運動單位正常。
3.肌肉病理 無特征性改變,但可見中心核增多、肌纖維大小不同、偶見肌纖維空泡形成。
4.誘發(fā)試驗:將前臂或手浸浴在冰水中15-20分鐘,測定屈指長肌的等長收縮的肌力和松弛時間,病人收縮肌力下降10-50%以上,松弛時間延長0.5-50mS。也可測定誘發(fā)電位幅度,觀察波幅下降。

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  • 梁戰(zhàn)華 梁戰(zhàn)華 主任醫(yī)師
    大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

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