小兒腎性尿崩癥別名：小兒腎原性尿崩癥
小兒腎性尿崩癥 的檢查：
禁水試驗(yàn) 尿常規(guī) 尿液肉眼檢查 垂體后葉素 血常規(guī)
1.本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān) 一是加壓素2型受體基因突變(性連鎖隱性遺傳)，位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。
2.尿液檢查 尿比重低于1.005，尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達(dá)到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液檢查 可有高鈉血癥、高氯血癥等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。
B超、影像學(xué)等各種檢查可發(fā)現(xiàn)羊水過多，出生后有腎積水、輸尿管積水、膀胱擴(kuò)張等。腦X線片檢查、CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦組織鈣化，腦電圖有異常波或癇樣放電等。
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