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小兒尿道下裂

小兒尿道下裂 的檢查:

睪丸活檢 尿常規(guī) 染色體 剖腹探查術

一般實驗室常規(guī)檢查正常,當合并感染時,尿檢白細胞增多。男性尿道下裂性染色質應為陰性,性染色體為XY、尿內17-酮類固醇正常,性腺活檢為睪丸。
1.17酮類固醇檢查 尿內17酮類固醇升高,即可說明腎上腺皮質增生,則女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內17酮類固醇正常,尚不能排除女性假兩性畸形的可能性。需進一步檢查。
2.性染色質(sex chromatin)檢查 常用口腔黏膜上皮,陰道黏膜上皮、皮膚或白細胞,經特殊染色后檢查。在細胞核膜的內面,有染色質團突起,直徑0.5~1.0μm,呈鼓槌狀,稱為性染色質。在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同,檢查的細胞不同,所以常數亦不相同)。女性性染色質陽性在10%以上(稱為陽性),而男性在5%以下(稱為陰性),臨床上用來鑒別性別。性染色質為陽性,即可否定尿道下裂,肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形。性染色質為陰性,尚不能肯定尿道下裂,還應進一步與真性兩性畸形相鑒別。
3.性染色體檢查 有條件時,最好行性染色體檢查,它比性染色質檢查更為可靠。若為XX,則肯定為女性,可排除尿道下裂。若為XY,除有尿道下裂的可能外,尚需進一步與真性畸形相鑒別。
1.腹部B超 檢查有無卵巢,子宮等。
2.內鏡檢查 在后尿道看到陰道窩,表明有女性生殖道存在;看到精阜,表明為男性生殖道。如二者均存在,則表明除了有尿道畸形外,同時有生殖道畸形存在。則需繼續(xù)進行檢查。
3.剖腹探查及性腺活檢 通過上述檢查,若17酮類固醇正常,性染色質為陰性,性染色體為XY時,需行剖腹探查及性腺活體組織檢查,才能與真性兩性畸形相鑒別。

 

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