小兒面部紅斑侏儒綜合征 的檢查：

骨髓各系細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查 類風(fēng)濕因子（RF） 紅細(xì)胞沉降率 C-反應(yīng)蛋白檢驗(yàn)（CRP）

1.血象檢查 并發(fā)感染時(shí)，白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞顯著增高。并發(fā)白血病患者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)外周血各種異常。
(1)貧血：貧血程度輕重不一，但進(jìn)展迅速，多數(shù)為白細(xì)胞增多型，常大于10×109／L。亦可正?；驕p低，周圍血白細(xì)胞分類可見幼稚型白細(xì)胞，血紅蛋白常小于70g／L。
(2)分類診斷：通過化學(xué)染色、溶菌酶測(cè)定，染色體及免疫學(xué)檢查對(duì)急性白血病的診斷、分類都有一定意義。
2.免疫功能檢查 IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細(xì)胞功能低下。
3.染色體檢查 在末梢紅細(xì)胞或成纖維細(xì)胞做體外培養(yǎng)時(shí)，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。
4.淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE) SCE顯著高于正常人，成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高。
5.骨髓檢查 有血液病可能時(shí)，應(yīng)做骨髓檢查。骨髓增生活躍，原始細(xì)胞（原粒細(xì)胞Ⅰ型＋Ⅱ型）大于30%，有核細(xì)胞顯著增生，紅系、巨核系統(tǒng)顯著減少。 應(yīng)做X線、B超等檢查，可證實(shí)存在并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形。