小兒自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征 的檢查：

E-玫瑰花環(huán)形成試驗(yàn)

CD3+細(xì)胞數(shù)量增多，超過(guò)CD4T細(xì)胞和CD8 T細(xì)胞的總和，提示存在CIM- CD8- T細(xì)胞亞群。且其TCR為α/β鏈(正常人僅偶爾出現(xiàn)，常低于1%，而ALPS患兒常高于5%～20%，甚至達(dá)68%)。這些CD4- CD8- T細(xì)胞是未進(jìn)入凋亡的衰老細(xì)胞。
T細(xì)胞表型為CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多數(shù)表達(dá)DR或HLAⅡ抗原。Th2類細(xì)胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1類細(xì)胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ則下降。
皮膚遲發(fā)型過(guò)敏反應(yīng)和抗多糖抗原的抗體反應(yīng)減弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈單克隆性，以IgG1類抗體為主。
自身抗體主要針對(duì)紅細(xì)胞和血小板，Coombs實(shí)驗(yàn)多為陽(yáng)性。其他自身抗體有抗中性粒細(xì)胞抗體、低滴度的抗平滑肌抗體、抗磷脂抗體、抗核抗體和類風(fēng)濕性因子。
發(fā)生溶血危象時(shí)血色素可低于30g/L。一旦發(fā)生脾功能亢進(jìn)，血小板數(shù)量明顯下降，并發(fā)生出血傾向。淋巴細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)增高，一般為(8～90)×109/L，甚至更高，大多數(shù)患者不同程度嗜酸性細(xì)胞增多(3%～32%)。個(gè)別患者轉(zhuǎn)氨酶和膽固醇上升。
APT1基因DNA序列分析發(fā)現(xiàn)突變可明確診斷和發(fā)現(xiàn)家族成員疾病攜帶者。
根據(jù)臨床需要選擇胸片、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)縱隔淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大和腫瘤等。