常染色體隱性遺傳病
致病原因
常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的,其特點(diǎn)是:
①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發(fā)病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。
②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。
③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳,患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。
④近親結(jié)婚時(shí),子代的發(fā)病率明顯升高。
通俗的來講,人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對,每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)基因組成?;蚍譃轱@性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因,那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因,表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。