糙皮病樣皮疹

是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現(xiàn)為糙皮病樣皮疹、神經(jīng)系統(tǒng)損害和氨基酸尿。由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙。
本病呈常染色體隱性遺傳病，患者父母的親緣結婚率據(jù)統(tǒng)計為25%(28個家庭中有7個是近親婚配)。OMIM：234500。本病的代謝缺陷在于腎小管和腸粘膜的多種氨基酸的轉運功能障礙，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等，這些氨基酸大量從尿中排出，而其他氨基酸的轉運功能正常。其中以色氨酸轉運障礙最為關鍵，導致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代謝途徑不能進行，引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收減少又可引起大量吲哚生成，后者能抑制菸酰胺的合成，因而引起患者類似糙皮病的癥狀和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；颊叩钠つw及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀在罹患的家庭之間和同胞之間有很大差異，部分患者甚至可無上述癥狀，因此推測Hartnup病雖存在一個主要的Hartnup基因突變，但多種因素可調(diào)節(jié)其表達及功能，導致有些患者發(fā)病而另一些患者表現(xiàn)為正常個體，但這些因素目前尚不清楚。Symula等(1997)通過研究認為，該疾病定位于1lql3，可能與高苯丙氨酸血癥有關。