氨基酸尿癥
(一)發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類:
1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:
(1)“腎前性”氨基酸尿:
①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。
②“競爭性”氨基酸尿:如高脯氨酸血癥等,系在腎小管內(nèi)與同一轉(zhuǎn)運系統(tǒng)的氨基酸競爭所致。
(2)“腎性”氨基酸尿:是近曲小管轉(zhuǎn)運缺陷所致。
①單組氨基酸轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷:即近端腎小管對某組氨基酸的轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸等。
②多組氨基酸轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷:由于近端曲管有多種功能缺陷,出現(xiàn)多種氨基酸尿,同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。
(二)發(fā)病機制尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多,稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內(nèi)的一種重要營養(yǎng)物質(zhì),體內(nèi)的大部分氨基酸可用來合成蛋白質(zhì)。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中,其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當(dāng)腎小管功能減退時,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,絕大部分屬遺傳性疾病,也有因藥物或毒物導(dǎo)致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超過了腎小管的重吸收能力;后者是由于先天性腎小管病變,如Fanconi綜合征、肝豆?fàn)詈瞬∽兊?。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管轉(zhuǎn)運缺陷所致。堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿,易形成胱氨酸結(jié)石,為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發(fā)病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。