視網膜素色變性

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
關于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發(fā)生，主要由于視網膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。
至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理。

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