Maffucci綜合征

【病因?qū)W】
病因不明，一般認為是中胚層的發(fā)育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來?？赡茉谌旧w上有的基因，同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發(fā)育，當這基因異常時，就產(chǎn)生了兩種不同組織的病變同時存在。為罕見病不同種族及男女性發(fā)病率相等。無家族史，無遺傳性。發(fā)病年齡平均為5歲，在出生時即有癥狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現(xiàn)癥狀。
【病理改變】
患者身上內(nèi)生軟骨瘤與內(nèi)生軟骨瘤病(亦即軟骨發(fā)育者異?；騩llier病)無任何區(qū)別。血管瘤則絕大多數(shù)為海綿狀血管瘤，質(zhì)軟，多葉，無血管性搏動。亦有為毛細血管瘤淋巴管瘤以及血管錯構(gòu)瘤的報告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。