先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴張癥

(一)發(fā)病原因
肝內(nèi)膽管囊狀擴張癥的確切病因尚不十分清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，Caroli病是一種染色體隱性遺傳所致的先天性疾病，可能是膽管先天性結(jié)構(gòu)薄弱或交感神經(jīng)缺如所引起。
(二)發(fā)病機制
Caroli指出其特點為：①肝臟匯管區(qū)有較多小膽管增生，膽管腔常擴張，伴有纖維組織增生;②匯管區(qū)的門靜脈小分支仍明顯可見，匯管區(qū)之間常有纖維條索相連;③肝小葉結(jié)構(gòu)基本正常。Mereadie指出本病的典型病變常見于匯管區(qū)，即僅侵犯肝葉段內(nèi)的膽管，擴張的膽管及其近端引流的膽管纖維組織浸潤，膽管壁增厚，內(nèi)含多條擴張的毛細(xì)膽管，膽管上皮可呈乳頭瘤樣增生。大體標(biāo)本可見肝內(nèi)膽管單個或多個圓形或卵圓形膨大，大小約2～10cm，擴張的膽管走行迂曲，呈“蛇游動形”，近肝門部膽管因分支多，還可呈“叢狀”或“樹枝狀”，明顯的肝內(nèi)膽管擴張，切面見有大小不等的囊泡，易于與多囊肝混淆，但腔內(nèi)潴留的是膽汁而不是液體，顯微鏡下可見上皮細(xì)胞受壓而變得扁平，而多囊肝囊壁則無上皮。擴大的膽管周圍肝實質(zhì)顏色正常，無萎縮。組織學(xué)檢查見擴張膽管的周圍有豐富的神經(jīng)束，有的呈腺瘤樣增生，肝小葉結(jié)構(gòu)存在。
曾有學(xué)者對先天性膽總管囊腫、先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴張癥和先天性肝臟纖維化進(jìn)行過相關(guān)性研究，發(fā)現(xiàn)三者在病理發(fā)生學(xué)上有一定聯(lián)系，可能是同一疾病譜在不同部位的表現(xiàn)，即膽總管囊腫累及肝外膽管;Caroli病累及肝內(nèi)較大膽管;先天性肝臟纖維化累及肝內(nèi)微小膽管，三者可獨立或同時存在。此外文獻(xiàn)報道Caroli病有2.5%～15.0%的癌變率。
1.Caroli分型 Caroli于1968年及1973年把它分為Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型又稱單純型，多伴有肝內(nèi)膽管結(jié)石，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生膽道感染;Ⅱ型又稱匯管區(qū)周圍纖維化型，此型多數(shù)同時伴先天性肝纖維化，以肝脾腫大，門脈高壓上消化道出血為特點，Caroli報道Ⅰ型少見，而在我國Caroli病以Ⅰ型多見，可能與我國先天性肝纖維化病少見有關(guān)。
2.Flanigan分型 Flanigan在分析955例先天性膽總管囊狀擴張的基礎(chǔ)上將該病分為Ⅳ型。其中Ⅳ型是膽總管囊腫合并肝內(nèi)膽管囊腫，隨后又將單純肝內(nèi)膽管擴張作為Flanigan分類的Ⅴ型。因此Caroli病通常包括FlaniganⅣ、Ⅴ型的患者。