黏脂貯積癥Ⅳ型

(一)發(fā)病原因
黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
這型黏脂貯積癥的基本生化缺陷為神經(jīng)節(jié)苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導(dǎo)致GM3和GD3神經(jīng)節(jié)苷脂異常分布。這兩種神經(jīng)節(jié)苷脂可使組織細(xì)胞功能受累，并通過某種不清的機(jī)制而致病。這兩種脂質(zhì)是包涵體內(nèi)脂質(zhì)樣物質(zhì)的主要成分。
病理：肝活檢顯示肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞及庫普弗細(xì)胞內(nèi)有包涵體。庫普弗細(xì)胞呈泡沫樣，有些空泡含有纖維顆粒性物質(zhì)，另一些空泡含有膜性成層包涵體。電子顯微鏡檢查顯示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明內(nèi)容物，而有些空泡含有膜性小體，這些小體是由同心性或平等成層結(jié)構(gòu)組成的。結(jié)膜活檢顯示在上皮細(xì)胞和成纖維細(xì)胞內(nèi)有粗大的溶酶體，并含有大量的成層結(jié)構(gòu)小體，小體內(nèi)的物質(zhì)大多為親水性。