å°å…’腎上腺皮質(zhì)功能ä¸å…¨åˆ¥å:å°å…’腎上腺皮質(zhì)機能ä¸å…¨
å°å…’腎上腺皮質(zhì)功能ä¸å…¨
(一)發(fÄ)病原å›
下丘腦-åž‚é«”-腎上腺軸上任何部ä½çš„缺陷或病變,都å¯èƒ½å°Žè‡´è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)功能ä¸å…¨ï¼Œå¦‚①先天性垂體發(fÄ)育ä¸å…¨æˆ–ä¸ç™¼(fÄ)育;②原發(fÄ)腎上腺發(fÄ)育ä¸å…¨æˆ–ä¸ç™¼(fÄ)育;③腎上腺皮質(zhì)æ¿€ç´ åˆæˆçš„先天缺陷;④家æ—性糖皮質(zhì)æ¿€ç´ ç¼ºä¹;⑤艾迪生(Addison)?。ç°å’Œîˆ‹ææŽè°€Iä¸Šè…ºç ´å£žæ€§ç—…è®Š?nèi)缃Y(jié)æ ¸ç—…è®Šï¼Œçµ„ç¹”èƒžæ¼¿èŒç—…ã€çƒå¢åèŒç—…ã€çœŸèŒç—…ã€æ·€ç²‰æ¨£è®Šæ€§åŠè½‰(zhuÇŽn)移癌ç‰ï¼Œè‡´è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)功能ä¸å…¨ï¼Œç¨±è‰¾è¿ªç”Ÿ(Addison)ç—…;⑥腎上腺腦白質(zhì)營養(yÇŽng)ä¸è‰¯;⑦腎上腺出血:新生兒期å¯å› 難產(chÇŽn)或窒æ¯å¼•èµ·å‡ºè¡€;⑧è¯ä½›ç¶œåˆå¾;⑨çªç„¶åœç”¨çš®è³ª(zhì)æ¿€ç´ æˆ–ACTH;⑩單純性醛固酮åˆæˆä¸è¶³ï¼Œç‚ºå¸¸æŸ“色體隱性éºå‚³;?å‡æ€§ä½Žé†›å›ºé…®ç™¥ï¼Œç‚ºå¸¸æŸ“色體隱性éºå‚³ã€‚
(二)發(fÄ)病機制
分述于下:
1.åž‚é«”åŠä¸‹ä¸˜è…¦çš„缺陷 先天性垂體發(fÄ)育ä¸å…¨æˆ–ä¸ç™¼(fÄ)育(congenital hypoplasia or aplasia of the pituitary)經(jÄ«ng)常伴有腎上腺功能ä¸å…¨åŠå…¶ä»–æ¿€ç´ çš„ç¼ºä¹ã€‚垂體的先天發(fÄ)育障礙常åˆå¹¶é¡±éª¨åŠå¤§è…¦çš„異常,如無腦畸形(anencephaly)åŠå®Œå…¨å‰è…¦ç•¸å½¢(holoprosencephaly)。這類病兒常ä¿ç•™éƒ¨åˆ†çš„垂體功能。垂體的發(fÄ)育ä¸å…¨ä¹Ÿå¯èƒ½æ˜¯ç¹¼ç™¼(fÄ)于下丘腦CRF的缺ä¹ã€‚å–®ç¨ACTH缺ä¹å¾ˆå°‘見,常與特發(fÄ)性垂體功能減低åŠç”Ÿé•·æ¿€ç´ 的缺ä¹åŒæ™‚å˜åœ¨ã€‚å¯ç”¨é–“接實驗è‰æ˜Žåž‚體功能ä¸è¶³æ˜¯ç¹¼ç™¼(fÄ)于下丘腦CRF的缺ä¹(åƒè¦‹åž‚體性ä¾å„’)ã€‚åž‚é«”çš„ç ´å£žæ€§ç—…è®Šä¸ï¼Œé¡±å’½ç®¡ç˜¤ç‚ºå°å…’ACTH缺ä¹çš„æœ€å¸¸è¦‹åŽŸå› ï¼Œå°‘æ•¸(shù)病例疑為垂體自身å…疫引起的ACTH分泌ä¸è¶³ã€‚
2.原發(fÄ)腎上腺發(fÄ)育ä¸å…¨æˆ–ä¸ç™¼(fÄ)育 為器官生æˆ(organogenesis)的缺陷。åŒä¸€ç—…人或其åŒèƒžå…’ä¸å¯è¦‹åˆ°å…¶ä»–器官的ä¸ç™¼(fÄ)育和發(fÄ)育ä¸å…¨?;純æè´µw功能åŠACTH分泌皆æ£å¸¸ã€‚腎上腺皮質(zhì)的缺陷影響皮質(zhì)醇和醛固酮的產(chÇŽn)生。腎上腺發(fÄ)育ä¸å…¨åœ¨çµ„ç¹”å¸ä¸Šå¯è¦‹çµ„ç¹”çµ(jié)構(gòu)çš„ç ´å£žå’Œç´°èƒžçš„è®ŠåŒ–ï¼Œæ¤ç—…å¯èƒ½èˆ‡åŸºå› 有關(guÄn),其éºå‚³æ–¹å¼æœ‰X連鎖隱性éºå‚³å’Œå¸¸æŸ“色體隱性éºå‚³çš„å ±å‘Šï¼ŒX連鎖éºå‚³çš„ç”·å©ç”±äºŽç¼ºä¹ä¿ƒæ€§è…ºæ¿€ç´ 而缺ä¹è‡ªç™¼(fÄ)é’春發(fÄ)育,其機制尚ä¸è‚¯å®š??赡è‹ç¿˜îšˆå–狈δI上腺雄酮,以激活下丘腦-åž‚é«”åˆ†æ³Œä¿ƒæ€§è…ºæ¿€ç´ æˆ–è€…æ˜¯åŽŸç™¼(fÄ)æ€§å…ˆå¤©æ€§ä¿ƒæ€§è…ºæ¿€ç´ ç¼ºä¹å¸¸ä¼´æœ‰éš±çªç™¥ã€‚但å°hCG刺激試驗å應æ£å¸¸ã€‚腎上腺發(fÄ)育ä¸å…¨X連鎖éºå‚³åŸºå› ä½äºŽXp21ã€2å€(qÅ«),該å€(qÅ«)還有Duchenne脊髓性肌肉èŽç¸®çš„åŸºå› ã€‚
3.腎上腺皮質(zhì)æ¿€ç´ åˆæˆçš„先天缺陷 嬰兒ä¸æœ€å¸¸è¦‹çš„腎上腺皮質(zhì)åŠŸèƒ½æ¸›ä½Žçš„åŽŸå› æ˜¯å¤±é¹½åž‹çš„å…ˆå¤©æ€§çš®è³ª(zhì)增生。全部類脂性腎上腺增生患兒,大部分3β-羥脫氫酶缺陷患者和åŠæ•¸(shù)21-羥化酶缺陷的嬰兒都表ç¾(xià n)為失鹽型。這些患兒的皮質(zhì)醇和醛固酮的åˆæˆéƒ½æ¸›å°‘。
4.家æ—性糖皮質(zhì)æ¿€ç´ ç¼ºä¹ ç‚ºæ…¢æ€§è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)功能減低,其特點為糖皮質(zhì)æ¿€ç´ ä¸è¶³ã€ACTH增高和醛固酮æ£å¸¸ã€‚å› æ¤ä¸ç™¼(fÄ)生失鹽癥狀而出ç¾(xià n)原發(fÄ)ä½Žè¡€ç³–é©šåŽ¥å’Œçš®è†šè‰²ç´ å¢žå¤šï¼Œå–‚é¤Š(yÇŽng)困難和生長åœæ»¯ï¼Œå…©æ€§çš†ç™¼(fÄ)病,為常染色體隱性éºå‚³ã€‚給ACTH刺激腎上腺時,皮質(zhì)醇分泌ä¸å¢žåŠ ;çµ¦ä½Žé¹½é£²é£Ÿæ™‚ï¼Œé†›å›ºé…®åˆ†æ³Œå¢žåŠ ã€‚ç—…ç†è®ŠåŒ–為腎上腺皮質(zhì)æŸç‹€å¸¶åŠç¶²(wÇŽng)狀帶明顯èŽç¸®ï¼Œä½†é‚„ä¿ç•™è¼ƒå°‘çš„çƒç‹€å¸¶ï¼Œå…¶ç—…å› å¯èƒ½ç‚ºè…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)細胞膜缺ä¹ACTHçš„å—體,或是激活ACTH的酶系統(tÇ’ng)上的缺陷,形æˆå…ˆå¤©æ€§è…Žä¸Šè…ºå°ACTHç„¡å應。
5.艾迪生(Addison)ç—… 較大兒童ä¸è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)功能ä¸å…¨ä¸€èˆ¬æ˜¯ç”±äºŽè…Žä¸Šè…ºç ´å£žæ€§ç—…變所致,稱之為艾迪生(Addison)病。çµ(jié)æ ¸ç—…è®Šæ˜¯æ—¢å¾€æœ€å¸¸è¦‹çš„ç—…å› ï¼Œè¿‘å¹´ä¾†çµ(jié)æ ¸ç—…å¼•èµ·è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)功能ä¸è¶³å·²ç¶“(jÄ«ng)減少。組織胞漿èŒç—…ã€çƒå¢åèŒç—…ã€çœŸèŒç—…ã€æ·€ç²‰æ¨£è®Šæ€§åŠè½‰(zhuÇŽn)移癌ç‰å¯èƒ½æ˜¯ç™¼(fÄ)ç—…åŽŸå› ï¼Œä½†å…’ç«¥æ™‚æœŸå°‘è¦‹ã€‚å…’ç«¥å¶è¦‹è…Žä¸Šè…º“特發(fÄ)性èŽç¸®”(idiopathic atrophy),èŽç¸®åˆ°å¯ä»¥åœ¨å°¸æª¢æ™‚找ä¸åˆ°æ®˜ä½™çš„皮質(zhì),髓質(zhì)ä¸æœ‰æ·‹å·´ç´°èƒžæµ¸æ½¤ï¼Œç´„一åŠç—…人血ä¸é‚„å¯è¦‹åˆ°æŠ—è…Žä¸Šè…ºæŠ—é«”ï¼Œå› è€Œèªç‚ºæœ¬ç—…å¯èƒ½æ˜¯è‡ªèº«å…疫性腎上腺炎形æˆçš„皮質(zhì)功能ä¸å…¨ã€‚
特發(fÄ)性艾迪生病已è‰æ˜Žèµ·ç—…為自身å…疫性疾病,還å¯ä¼´éš¨å…¶ä»–自身å…疫性疾病。主è¦çš„有甲狀æ—腺功能減低ã€æƒ¡æ€§è²§è¡€ã€æ€§è…ºåŠŸèƒ½æ¸›ä½Žã€æ–‘禿ã€ç™½æ–‘ç—…(vitiligo)ã€è…¸å¸æ”¶åŠŸèƒ½ä¸è‰¯åŠæ…¢æ€§çš®è†šé»è†œå¿µç èŒç—…ç‰ï¼Œç‚ºè‡ªèº«å…疫多腺體綜åˆå¾â… 型。å¦å¤–å¸¸ä¼´æœ‰ç”²ç‹€è…ºç—…å’Œèƒ°å³¶ç´ ä¾è³´åž‹ç³–尿病,有HLA-DR3å’ŒDR4的為自身å…疫多腺體綜åˆå¾â…¡åž‹ã€‚以上諸病å¯ç™¼(fÄ)生于艾迪生病之å‰æˆ–以åŽæ•¸(shù)年。特發(fÄ)性艾迪生病å¯åœ¨åŒä¸€å®¶æ—åŒèƒžä¸å…ˆåŽæ‚£è‡ªèº«å…疫性疾病。北京宣æ¦é†«(yÄ«)é™¢æ›¾å ±å‘Šå¾ž66人的家æ—進行調(dià o)查,è‰æ˜Žå…¶ç‚ºå¸¸æŸ“色體顯性éºå‚³ï¼Œåœ‹å…§(nèi)å¤–å°šç„¡é¡žä¼¼å ±é“。
6.腎上腺腦白質(zhì)營養(yÇŽng)ä¸è‰¯ 以腎上腺皮質(zhì)èŽç¸®å’Œå»£æ³›æ€§è…¦çµ(jié)節(jié)硬化為其病ç†ç‰¹å¾ï¼Œç³»å°‘見的X性è¯(lián)éºå‚³ç—…。多數(shù)病人自3~12æ²é–‹å§‹å‡ºç¾(xià n)癥狀,亦有至æˆäººæ™‚æ‰é–‹å§‹çš„,以ä¸æ¨žç¥žç¶“(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)癥狀為主è¦è‡¨åºŠè¡¨ç¾(xià n),å¯æœ‰è¡Œç‚ºã€æ€§æ ¼çš„改變,æ¥æ…‹(tà i)障礙,發(fÄ)音困難,咽下困難,失明,åŽæœŸæœ‰é©šåŽ¥ã€ç—™æ”£æ€§å››è‚¢ç™±ç˜“和去皮質(zhì)樣體ä½ã€‚ç´„1/3的患兒有腎上腺皮質(zhì)功能ä¸å…¨çš„癥狀和體å¾ï¼Œå¸¸èµ·ç—…于4æ²åŽï¼Œç™¥ç‹€å‡ºç¾(xià n)æ…¢ï¼Œå¦‚çš®è†šè‰²ç´ æ²‰è‘—å¢žåŠ å¯ç™¼(fÄ)生在神經(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)癥狀之å‰æˆ–åŒæ™‚出ç¾(xià n),病情發(fÄ)展緩慢。北京兒童醫(yÄ«)院曾見數(shù)å例。還有一種輕型的腎上腺腦白質(zhì)病。起病常在20æ²ä»¥åŽï¼Œè¡¨ç¾(xià n)為進行性腿僵直ã€ç—™æ”£ã€å…±æ¿Ÿå¤±èª¿(dià o)和多發(fÄ)神經(jÄ«ng)病。兩型皆發(fÄ)生于男性,為X連鎖éºå‚³ï¼ŒåŸºå› 在X染色體上接近G6PDçš„åŸºå› è‰²ç›²å’Œè¡€å‹ç—…åŸºå› ä½é»žã€‚本病是長éˆè„‚肪酸氧化ä¸éŽæ°§åŒ–物酶的缺陷如26碳烷酸(hexicosanicacid)的氧化缺陷。培養(yÇŽng)腎上腺和腦皮質(zhì)çš„æˆçº–ç¶ç´°èƒžç¾Šæ°´å’Œçµ¨æ¯›è†œæ´»æª¢å‡ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)æ¤é…¸å¢žå¤šï¼Œå¥³æ€§æ”œå¸¶åŸºå› 者亦能被è‰å¯¦ï¼Œå¯ä»¥åšåˆ°ç”¢(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ã€‚
7.腎上腺出血 新生兒期å¯å› 難產(chÇŽn)或窒æ¯å¼•èµ·å‡ºè¡€ï¼Œå‡ºè¡€å»£æ³›æ™‚å¯å› 皮質(zhì)功能減低或失血引起æ»äº¡ã€‚有的出血開始時無癥狀,以åŽå‡ºç¾(xià n)腎上腺鈣化。少數(shù)病人å¯å› 進行性纖ç¶åŒ–或囊性改變é€æ¼¸ç”¢(chÇŽn)生腎上腺皮質(zhì)功能減低,至嬰兒或兒童時期癥狀æ‰æ˜Žé¡¯ç™¼(fÄ)展。
8.è¯ä½›ç¶œåˆå¾ æ˜¯å› ç´°èŒæ€§æ„ŸæŸ“引起的休克。
9.çªç„¶åœç”¨çš®è³ª(zhì)æ¿€ç´ æˆ–ACTH 長時期大劑é‡æ‡‰ç”¨ACTH或皮質(zhì)æ¿€ç´ é¡žè—¥ç‰©æŠ‘åˆ¶äº†è…Žä¸Šè…ºæˆ–åž‚é«”çš„ç”Ÿç†åŠŸèƒ½ï¼Œå¼•èµ·è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)功能ä¸å…¨ï¼Œåœè—¥åŽçŸæ™‚期內(nèi)亦ä¸èƒ½æ¢å¾©ã€‚癥狀常發(fÄ)生在應激狀態(tà i)時,如感染ã€æ‰‹è¡“(shù)ç‰ã€‚
10.單純性醛固酮åˆæˆä¸è¶³ 極為少見,是由于二種混åˆåŠŸèƒ½æ°§åŒ–酶:皮質(zhì)é¡žå›ºé†‡ç”²åŸºæ°§åŒ–é…¶â… åž‹å’Œâ…¡åž‹(CMO â… æˆ–CMOâ…¡)缺陷,ä¸èƒ½åˆæˆé†›å›ºé…®ã€‚去氧皮質(zhì)酮產(chÇŽn)生增多和皮質(zhì)醇åˆæˆæ£å¸¸ï¼Œé†›å›ºé…®åŠå…¶ä»£è¬ç”¢(chÇŽn)物明顯é™ä½Žã€‚CMOⅡ缺ä¹18羥皮質(zhì)類固醇增多。失鹽癥狀僅見于å°å¬°å…’,兒童生長è½åŽï¼Œéš¨å¹´é½¡å¢žé•·å¤±é¹½ç™¥ç‹€å¾—以改善。嬰兒期失鹽癥狀時,給足é‡çš„鹽和(或)鹽皮質(zhì)æ¿€ç´ è‡³è¡€è…Žç´ æ¢å¾©æ£å¸¸ã€‚CMOⅡ缺陷,為常染色體隱性éºå‚³ã€‚需18羥皮質(zhì)類固醇和醛固酮的比值明顯å‡é«˜æ‰èƒ½è¨ºæ–·ã€‚
11.å‡æ€§ä½Žé†›å›ºé…®ç™¥ 嬰兒表ç¾(xià n)為失鹽,給DocaåŠé†›å›ºé…®ä¸èƒ½ç³¾æ£å¤±éˆ‰ï¼Œçµ¦é£Ÿé¹½å¯èƒ½ç¶æŒç”Ÿå‘½ã€‚è¡€åŠå°¿è…Žç´ -è¡€ç®¡ç·Šå¼µç´ æ´»æ€§å¢žå¼·å’Œç¹¼ç™¼(fÄ)醛固酮增高,推測是é çƒè…Žå°ç®¡ã€å”¾æ¶²è…ºå’Œçµ(jié)è…¸é»è†œå°é†›å›ºé…®ç„¡å應所致,為常染色體隱性éºå‚³ã€‚
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暫無相關(guÄn)å•ç”ï¼
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用藥指å—
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