小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征別名：小兒薄基底膜腎病
小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征
(一)發(fā)病原因
家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
良性家族性血尿的病因及發(fā)病機(jī)制尚未闡明。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區(qū)域，該區(qū)域?yàn)榫幋aⅣ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導(dǎo)致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
1.免疫熒光 通常為陰性，偶見有IgM和(或)C3在系膜區(qū)沉積，但強(qiáng)度一般較弱。
2..光鏡 沒有明確的具有診斷意義的病理改變，大多病例腎小球、腎小管間質(zhì)正常。有部分病例有腎小球系膜細(xì)胞及基質(zhì)輕度增生，個(gè)別有球性硬化。
3.電鏡 電鏡檢查是診斷該病的惟一最重要的依據(jù)。電鏡下可見腎小球基底膜彌漫性變薄。正常腎小球基底膜的厚度各家報(bào)道不一，成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同。1歲時(shí)平均為220nm(100～340nm)，以后隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達(dá)到310nm(180～380nm)。一般認(rèn)為彌漫性基底膜厚度<200～220nm為診斷薄基底膜腎病的標(biāo)準(zhǔn)，最薄的基底膜可到110nm，約為正常人基底膜厚度的1/3～1/2。對部分腎小球基底膜變薄是否能診斷為TBMN，目前仍有爭論，有人認(rèn)為腎小球基底膜部分變薄也可診斷為TBMN，但大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為TBMN時(shí)其腎小球基底膜為彌漫性變薄，部分變薄是由于切片的角度不同所致。除了腎小球基底膜彌漫性變薄外，電鏡下還可見基底膜呈節(jié)段性多層狀結(jié)構(gòu)和電子透亮的絮狀樣改變，節(jié)段性腎小球上皮細(xì)胞足突融合。系膜區(qū)、毛細(xì)血管襻一般無電子致密物沉積。
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