小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥

(一)發(fā)病原因
發(fā)病原因與佝僂病相同，屬佝僂病第一期的一種表現(xiàn)，骨骼變化輕微，血鈣低而血磷大都正常，堿性磷酸酶增高。
1.血清鈣降低 血鈣離子降低是本癥的直接原因，若血清總鈣量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或鈣離子降至1mmol/L(4mg/dl)以下時(shí)，即可出現(xiàn)抽搐癥狀。
2.促進(jìn)血鈣降低的因素
(1)季節(jié)：春季發(fā)病率最高，在北京所見的病例中以3～5月份發(fā)病數(shù)最高。因?yàn)槿攵髬雰汉苌僦苯咏佑|日光，維生素D缺乏至此時(shí)已達(dá)頂點(diǎn)，春季開始接觸日光，體內(nèi)維生素D驟增，血磷上升，鈣磷乘積達(dá)到40，大量鈣沉著于骨，血鈣暫時(shí)下降而促使發(fā)病。
(2)年齡：發(fā)病年齡多在6個(gè)月以下。嬰兒生長發(fā)育最快，需要鈣質(zhì)較多，若飲食中供應(yīng)不足，加以維生素D缺乏即易發(fā)病。發(fā)病年齡早的多與母親妊娠時(shí)缺乏維生素D有關(guān)，如母親維生素D充足，一般新生兒體內(nèi)儲(chǔ)存的維生素D，足夠3個(gè)月內(nèi)的應(yīng)用。
(3)其他：未成熟兒與人工喂養(yǎng)兒容易發(fā)病。
(4)鈣吸收減少：長期腹瀉或梗阻性黃疸能使維生素D與鈣的吸收減少，以致血鈣降低。
5)血磷增高致血鈣降低：本癥常在急性感染后發(fā)病，可能因細(xì)胞內(nèi)的磷釋放到細(xì)胞外液，使血清磷濃度突然增高，致血鈣降低。
(6)1-α羥化酶缺乏：先天性1-α羥化酶缺乏，不能產(chǎn)生足夠的1,25-(OH)2D3以致低血鈣，及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血鈣。
(二)發(fā)病機(jī)制
血鈣低落時(shí)，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發(fā)性功能亢進(jìn)，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內(nèi)磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補(bǔ)充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時(shí)，血鈣即不能維持正常水平。
正常血清鈣分為可彌散鈣(diffusible calcium，約占總鈣量的60%)和非彌散鈣，后者是與蛋白質(zhì)結(jié)合的部分(約40%)，大部分的非彌散鈣與白蛋白結(jié)合，其余部分與球蛋白結(jié)合。當(dāng)血清H 濃度增高時(shí)，與蛋白質(zhì)結(jié)合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣(約占血清總鈣量的50%)呈離子化狀態(tài)(即Ca2 )，其生理功能最重要。其余的部分與磷酸根、碳酸氫根或枸櫞酸根結(jié)合。影響血清鈣離子(Ca2 )濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質(zhì)濃度。根據(jù)的公式，血內(nèi)氫離子濃度越高則鈣離子越多，堿中毒時(shí)則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少;血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應(yīng)得減少。反之，血漿蛋白低時(shí)，結(jié)合的鈣也減少，鈣離子相對(duì)地比較高，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦癥的水平以下，可以不出現(xiàn)痙攣癥狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表(圖1)所示從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。