疾病庫
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(一)發(fā)病原因 本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋白K5和K14基因,但不包括罕見的變異及亞型,因新的致病基因尚在研究中。 (二)發(fā)病機(jī)制 由于可形成角化不良,所以本病被認(rèn)為是毛囊角化病的變異,棘層松解和角化不良可出現(xiàn)在此兩種疾病中,兩種病也可能在同一患者發(fā)生。電子顯微鏡發(fā)現(xiàn)張力微絲和橋粒復(fù)合體改變或細(xì)胞間物質(zhì)形成障礙,這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激,如摩擦、熱、損傷、冷及細(xì)菌和真菌特別是念珠菌感染,均可誘發(fā)本病。
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腦性癱瘓綜合征
嬰兒猝死綜合征
出血性休克和腦病綜合征
皮膚軟組織感染
口周濕疹
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