小兒X-連鎖淋巴組織增生性疾病

(一)發(fā)病原因
遺傳學(xué)基礎(chǔ)：突變基因XLP(LYP)定位于Xq25，包括4個(gè)外顯子。其標(biāo)記范圍為DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨床表型中，9例發(fā)現(xiàn)XLP(LYP)的SH2區(qū)存在基因突變。其功能與T淋巴細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞表面信號(hào)淋巴細(xì)胞一激活分子(signaling lymphocyte-activation molecule，SLAM)有關(guān)，XLP(LYP)基因所編碼的蛋白質(zhì)稱(chēng)為SLAM相關(guān)蛋白。
(二)發(fā)病機(jī)制
EBV感染可能僅為XLP(LYP)基因缺失者發(fā)生XLP的誘因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性傳染性單核細(xì)胞增多癥(FIM)的發(fā)病機(jī)制是淋巴細(xì)胞增殖失控，導(dǎo)致淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)各種器官，最終導(dǎo)致功能障礙。XLP患者Th2細(xì)胞功能亢進(jìn)，而Th1細(xì)胞功能相對(duì)低下，可能與XLP合并致死性FIM有關(guān)。