小兒手-心畸形綜合征別名：小兒Holt-Oram綜合征
小兒手-心畸形綜合征
(一)發(fā)病原因
常有家族史，屬常染色體顯性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.胚胎學(xué)因素 本病征的骨骼畸形發(fā)生于上肢是有其胚胎學(xué)基礎(chǔ)的，上肢芽的發(fā)生及原始心血管的主要分化過程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周內(nèi)完成。因此，上肢和心臟有可能同時(shí)受某些因素影響而發(fā)生變異。根據(jù)Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當(dāng)于原始鰭線的主干，橈骨是另4個(gè)附屬線之一，且發(fā)生于尺骨之前，爾后又趨于消失，故橈側(cè)骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。這可能有助于說明本病征的橈側(cè)骨骼更易受累的原因。
2.遺傳學(xué)因素 一般認(rèn)為本病征屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發(fā)病例的報(bào)道。僅個(gè)別人報(bào)道患者的第16對染色體上有微小的變異，絕大多數(shù)人證明患者細(xì)胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對后代的遺傳性并無差異，因此均視之為本病征患者，其后代發(fā)病的機(jī)會約為50%。
3.藥物影響 妊娠一個(gè)月內(nèi)服用抗癲癇藥物，可導(dǎo)致胎兒發(fā)病。
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