嬰兒型黑矇性癡呆

(一)發(fā)病原因
可能系一種溶酶體病。酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關。腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。
(二)發(fā)病機制
本癥可分為3型。
1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節(jié)苷脂沉積癥) 此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性白癡(infantile amaurotic familial idiocy)。病理損害主要限制在中樞神經系統、神經元細胞中含有特征性的膜狀胞漿小體、神經元細胞逐漸消失，而小神經膠質細胞增生，脊髓也有類似的改變，前角細胞受累明顯。在大多數病人眼內可見櫻紅斑，用電鏡可見到肝與其他器官細胞內有膜狀胞漿小體，在骨髓中一般不見泡沫細胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM2神經節(jié)苷脂，使病人腦中此種苷脂增加了100倍。
本病多見于東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴于氨基己糖酶同工酶A的測定。本癥無特殊治療，一般在3～4歲死亡。
2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節(jié)苷脂沉積癥) 該癥病人缺乏氨基己糖酶A和B，這不僅使GM2神經節(jié)苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在腦與內臟中沉積。臨床表現類似Tay-Sachs病，但有內臟受累。GM2神經節(jié)苷脂在腦中的含量增加100～200倍，肝、腎、脾、紅細胞糖苷脂大量增加，在紅細胞中主要是鞘糖脂。
3.少年型GM2神經節(jié)苷脂沉積癥(Ⅲ型) 為氨基己糖酶A部分缺乏所致，發(fā)病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共濟失調和進行性精神運動發(fā)育遲緩始于2～6歲。語言喪失、進行性強直狀態(tài)，手和四肢呈徐動姿勢，并有細小痙攣發(fā)生，并未發(fā)現器官增大、骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明。患兒多在5～15歲死亡。