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小兒先天性高氨血癥別名:小兒高氨血癥

小兒先天性高氨血癥

(一)發(fā)病原因
尿素循環(huán)中的酶有遺傳性缺陷,致尿素合成障礙,血氨增高。
(二)發(fā)病機制
1.尿素循環(huán) 體內(nèi)氨基酸分解而產(chǎn)生的氨,以及由腸管吸收的氨,是體液的正常成分,但過量的氨具有神經(jīng)毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內(nèi)將氨合成尿素,再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(huán)(urea cycle)。通過尿素循環(huán)和其他解毒方式,血氨得以維持于正常水平,一般為27~82μmol/L(50~130μg/dl)。尿素循環(huán)必須有6種酶的參與(圖1):(1)形成氨甲酰磷酸:首先,在線粒體內(nèi),氨與CO2在氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase,CPS)和變構激活因子N-乙酰谷氨酸的作用下形成氨甲酰磷酸。
(2)合成瓜氨酸:氨甲酰磷酸在鳥氨酸氨甲?;D移酶(ornithine transcarbamoylase,OTC)的作用下與鳥氨酸縮合成瓜氨酸,然后通過線粒體膜進入細胞質(zhì)。
(3)形成精氨酰琥珀酸:在細胞質(zhì)中,瓜氨酸和天冬氨酸經(jīng)由精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,AS)的作用形成精氨酰琥珀酸。
(4)分解成為精氨酸和延胡索酸:精氨酰琥珀酸由精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinase,AL)分解成為精氨酸和延胡索酸。
(5)分解成鳥氨酸和無毒尿素:然后,精氨酸酶(arginase,ARG)將精氨酸分解成鳥氨酸和無毒尿素,前者又被轉化為瓜氨酸,后者由腎排出。
6)N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase,NAGS):尿素循環(huán)所需的N-乙酰谷氨酸(NAG)系由谷氨酸和乙酰輔酶A經(jīng)過N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthetase,NAGS)催化而成。
2.酶缺陷 當該循環(huán)中某一種酶有先天性缺陷時,由氨合成尿素的過程發(fā)生障礙,游離的氨蓄積體內(nèi),形成高氨血癥,臨床上表現(xiàn)為嚴重的腦功能障礙。

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