重癥聯(lián)合免疫缺陷別名：重度聯(lián)合免疫缺陷癥
重癥聯(lián)合免疫缺陷
(一)發(fā)病原因
本病為多基因遺傳疾病?；颊呔哂蠺細胞和B細胞系統(tǒng)明顯缺陷，以伴性或常染色體隱性遺傳方式(如Swiss型無γ-球蛋白血癥)遺傳。大多數(shù)患者(95%)是男孩，50%～60%呈性聯(lián)隱性遺傳方式，也有常染色體隱性遺傳方式及散在病例。某些病例可能是多能干細胞不能適當?shù)匕l(fā)展成B細胞和T細胞所致。全身淋巴樣組織幾乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，細胞免疫功能幾乎完全缺乏。
(二)發(fā)病機制
性聯(lián)遺傳型重癥聯(lián)合免疫缺陷病的基因缺陷是白介素-2受體的γ鏈發(fā)生突變，其他若干白介素受體也與白介素-2受體共享此γ鏈，故可解釋本病免疫缺陷的嚴重性。T細胞的早期發(fā)育要求若干白介素受體，因此若突變的等位基因活化時，伴突變的女性攜帶者發(fā)生T細胞的“非隨機性失活”而不能存活。
常染色體隱性遺傳型重癥聯(lián)合免疫缺陷病的最常見類型是由于為嘌呤降解酶、腺苷脫氨酶、嘌呤核苷磷酸化酶編碼的基因突變導(dǎo)致的。對淋巴細胞的毒性來自于嘌呤代謝物的累積。MHC表達的缺陷可能涉及Ⅰ類或Ⅱ類MHC分子即HLA-DP、DQ、DR。Ⅰ類MHC缺陷是由于為轉(zhuǎn)移多肽到相似的Ⅰ類MHC分子的蛋白即TAPl或TAP2編碼的基因突變所致。受累兒童CD8 細胞和自然殺傷細胞缺陷。Ⅱ類MHC缺陷的發(fā)病機制較為復(fù)雜，與轉(zhuǎn)活化因子如第15條染色體上Ⅱ類轉(zhuǎn)活化因子、第2條染色體上RFX5的缺陷有關(guān)。存在Ⅱ類MHC缺陷的病人CD4 細胞而不是CD8 細胞不足，其T細胞不能對特異性抗原發(fā)生反應(yīng)。盡管B細胞數(shù)目正常，但受累兒童存在低γ球蛋白血癥。本病患者也可有淋巴細胞活化缺陷，包括CD3 的T細胞受體、細胞因子如白介素-2產(chǎn)生或信號傳遞如ZAP-70缺陷等方面的缺損。
推薦藥店
重癥聯(lián)合免疫缺陷找問答
暫無相關(guān)問答！
重癥聯(lián)合免疫缺陷找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
重癥聯(lián)合免疫缺陷找醫(yī)生
更多 >-
黃建云 副主任醫(yī)師
蒲江縣中醫(yī)醫(yī)院
外科 -
廣東省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
重癥監(jiān)護室 -
廣東省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
中醫(yī)科 -
廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
無錫市惠山區(qū)人民醫(yī)院
重癥監(jiān)護室 -
濰坊市人民醫(yī)院
重癥監(jiān)護室 -
濰坊市人民醫(yī)院
重癥監(jiān)護室 -
許紅陽 副主任醫(yī)師
河南省宜陽縣人民醫(yī)院
重癥監(jiān)護室
重癥聯(lián)合免疫缺陷找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 蒲江縣中醫(yī)醫(yī)院 蒲江縣 三級甲等
- 廣東省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 南海區(qū) 三級甲等
- 廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 南寧市 三級甲等
- 無錫市惠山區(qū)人民醫(yī)院 惠山區(qū) 二級甲等
- 濰坊市人民醫(yī)院 奎文區(qū) 三級甲等
- 河南省宜陽縣人民醫(yī)院 宜陽縣 二級甲等
- 榆林市第四(星元)醫(yī)院 榆陽區(qū) 三級乙等
- 常德市第一中醫(yī)院 武陵區(qū) 三級甲等
