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先天性性聯(lián)無(wú)γ-球蛋白血癥別名:先天性x連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥

先天性性聯(lián)無(wú)γ-球蛋白血癥

(一)發(fā)病原因
病因?yàn)?X 染色體性聯(lián)遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
周?chē)馨徒M織非胸腺依賴(lài)區(qū)發(fā)育不全,淋巴樣干細(xì)胞在分化為前期B細(xì)胞的過(guò)程受阻,不能形成漿細(xì)胞,以致不能產(chǎn)生γ-球蛋白,即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3~Xq22.6,為B細(xì)胞酪氨酸激酶 (btk)編碼。 btk 基因表達(dá)于B細(xì)胞發(fā)育早期,在 T 細(xì)胞和漿細(xì)胞不表達(dá),可能為B細(xì)胞成熟所必需,其所有部分的若干突變已被鑒定。

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