脯肽酶缺乏癥

(一)發(fā)病原因
脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?；彼?二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時(shí)所再利用，當(dāng)氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏時(shí)，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時(shí)可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。